特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致的先天性疾病。其常见表现包括身材矮小、性腺发育不全、面部及五官特征等。
1、身材矮小：患者在儿童期生长速度就明显慢于同龄人，成年后身高一般不超过150cm。这是因为X染色体缺失影响了骨骼生长相关基因的表达，导致骨骼发育迟缓，尤其是长骨发育受影响，使四肢较短，整体身材矮小。
2、性腺发育不全：卵巢呈条索状，无卵泡发育，无法产生正常的雌激素和孕激素。青春期时，第二性征不发育，如乳房不发育、外阴幼稚型、无阴毛和腋毛生长等，导致原发性闭经，影响生殖功能。
3、面部及五官特征：面部呈现特殊面容，如面部多痣，眼距宽，内眦赘皮，上睑下垂等。五官特征的形成与胚胎发育时期受染色体异常影响有关，使得面部结构发育出现偏差。
4、骨骼畸形：常见肘外翻，即手臂伸直时，肘关节向外翻转角度大于正常范围。还可能有脊柱侧弯，脊柱在冠状面上偏离中线向侧方弯曲，影响身体平衡和正常活动，这些骨骼畸形严重影响患者的身体外观和运动功能。
5、智力及心理问题：患者智力基本正常，但在空间感知、数学能力等方面可能稍弱。由于身体外观和生理功能的异常，患者易产生自卑、焦虑等心理问题，影响心理健康和社交能力。
此外，部分患者会出现主动脉缩窄，即主动脉局部管腔变窄，导致血流受阻。这会增加心脏负担，影响血液循环，使患者易出现心悸、气短等症状，严重时可能危及生命。
特纳氏综合征的检查项目
- 检查特纳氏综合征，染色体核型分析是关键。通过采集血液等细胞样本，分析染色体数目和结构，可确定是否存在X染色体缺失或异常，明确诊断。超声检查也重要，能清晰观察卵巢形态，特纳氏综合征患者卵巢常呈条索状，无正常卵泡。
- 另外，激素水平测定不可或缺，检测促卵泡生成素、促黄体生成素、雌激素等，患者会出现促性腺激素升高，雌激素水平降低的情况。这些检查项目综合起来，为准确诊断特纳氏综合征提供依据。