血友病主要因遗传因素致使体内凝血因子缺乏而引发，其遗传方式为性连锁隐性遗传，即致病基因位于X染色体上。男性仅有一条X染色体，若该染色体携带致病基因就会发病；女性有两条X染色体，需两条均携带致病基因才会发病，所以男性发病率远高于女性。
- 血友病A由凝血因子Ⅷ基因缺陷导致，此基因位于X染色体长臂末端。该基因若发生突变，会影响凝血因子Ⅷ的合成或功能，使其活性降低，从而导致凝血过程受阻。血友病B则是凝血因子Ⅸ基因发生突变所致，同样位于X染色体，这一基因突变影响了凝血因子Ⅸ的正常表达与功能。
- 若母亲为携带者，其两条X染色体，一条正常，一条携带致病基因。母亲生育儿子时，儿子有50%概率获得携带致病基因的X染色体而发病；生育女儿时，女儿有50%概率成为携带者。若父亲为患者，将致病基因传递给女儿，女儿一定是携带者，而儿子不会发病，因为父亲传递给儿子的是Y染色体。
除了经典的血友病A和B，还有一种较为罕见的血友病C，是常染色体不完全隐性遗传，由凝血因子Ⅺ缺乏引起。与前两者不同，血友病C的遗传不依赖于性染色体，男女发病概率相近，且症状相对较轻。另外，部分患者可能因基因突变发生在生殖细胞形成过程中，其家族中并无血友病史，这种情况称为散发性血友病。
血友病的护理措施
1、出血护理：一旦出血，应立即对出血部位进行压迫止血。例如关节出血，可使用弹性绷带适当加压包扎，力度以能止血又不影响血液循环为宜，压迫时间通常需15-30分钟。对于深部肌肉或关节腔出血，除压迫止血外，应及时补充凝血因子。根据出血严重程度，遵医嘱给予相应剂量的凝血因子制剂，如冷沉淀、凝血酶原复合物等。
2、日常活动护理：为患者提供安全的生活环境，移除家中尖锐物品，地面保持干燥防滑。鼓励患者进行适当的低强度运动，如散步、游泳，以增强肌肉力量，减少出血风险，但要避免剧烈碰撞性运动，如足球、篮球。指导患者正确的关节活动方式，避免过度伸展或屈曲。可佩戴护膝、护肘等关节保护器具，尤其是在进行日常活动时，减少关节受伤概率。