胎儿畸形指胎儿在发育过程中出现的结构或染色体异常，其成因复杂，主要包括遗传因素、环境因素、母体因素等，这些因素单独或共同作用，干扰胎儿正常发育进程。
1、遗传因素：染色体畸变是常见原因，如唐氏综合征，由21号染色体多一条所致。单基因遗传病，像囊性纤维化，因单个基因突变引发。家族遗传病史会显著增加胎儿畸形风险，若父母携带致病基因，可能通过遗传传递给胎儿，影响胎儿器官发育与功能。
2、环境因素：孕期接触致畸物质危害极大。药物方面，如孕期服用沙利度胺，可致胎儿肢体畸形。化学物质，像汞、铅等重金属，干扰胎儿细胞分化与组织形成。物理因素，如过量辐射，破坏胎儿DNA结构。病原体感染，如风疹病毒、弓形虫，能穿过胎盘感染胎儿，引发心脏、眼部等多器官畸形。
3、母体因素：孕妇患有糖尿病，血糖控制不佳时，高血糖环境影响胎儿发育，易致胎儿心血管、神经系统畸形。甲状腺疾病，如甲状腺功能减退，影响胎儿脑和神经系统发育，导致智力低下。此外，孕期营养不良，缺乏叶酸、维生素等，会阻碍胎儿神经管闭合等正常发育过程。
产前筛查与诊断对预防胎儿畸形至关重要，早孕期可通过超声检查胎儿颈项透明层厚度，进行唐氏综合征等筛查。中孕期的血清学筛查及超声大排畸，能发现多数胎儿结构异常，羊水穿刺、无创DNA检测等可诊断染色体疾病。若确诊胎儿严重畸形，需多学科会诊，依据具体情况，为孕妇及家属提供科学建议，决定后续处理方案。
胎儿畸形护理措施
- 确诊胎儿畸形后，孕妇及家属常陷入痛苦、焦虑。医护人员需及时沟通，耐心倾听，给予心理支持。详细讲解病情及应对措施，组织同病情家庭交流经验，助其接受现实，树立面对困难的信心，积极配合后续诊疗。
- 加强孕期产检频率与项目。增加超声检查次数，密切观察胎儿发育情况，监测畸形进展及有无新问题出现。定期检测孕妇血糖、甲状腺功能等指标，及时调整母体身体状态，降低对胎儿影响。
- 根据胎儿畸形类型与严重程度，制定个性化分娩方案。若胎儿畸形严重影响分娩，提前做好剖宫产准备。分娩时，多学科团队待命，包括儿科、妇产科、麻醉科等，确保胎儿娩出后能得到及时救治与评估。