马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，其主要的临床表现包括骨骼异常、关节肌肉异常、眼部病变、心血管异常等。
1、骨骼异常：患者通常表现为身材高瘦、四肢细长，手指和脚趾修长，呈“蜘蛛指（趾）”特征。此外，患者还可能出现胸骨畸形，如漏斗胸或鸡胸，以及脊柱侧弯或后凸畸形。这些骨骼异常可能影响患者的外观和身体姿态，甚至导致相关功能障碍。
2、关节肌肉异常：患者韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，导致关节过度活动，尤其是手指、肩膀、膝盖和脚踝等部位。部分患者可能出现肌张力低下，表现为无力型体质，容易疲劳。
3、眼部病变：眼部是马凡综合征的常见受累部位。患者可能出现晶状体脱位或半脱位，导致视力模糊或复视。此外，高度近视、白内障、视网膜脱离等眼部疾病也较为常见，严重影响患者的视力和生活质量。
4、心血管异常：心血管系统是马凡综合征严重的受累部位之一，患者常出现主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂或关闭不全等病变。这些病变可能导致心悸、呼吸困难、乏力等症状，严重时可引发主动脉夹层或动脉瘤破裂，危及生命。
马凡综合征的临床表现复杂多样，且累及多个系统，因此早期诊断和多学科综合管理至关重要。患者需定期进行心血管、骨骼和眼部检查，以及时发现潜在问题并进行干预。对于有家族史的患者，遗传咨询和产前诊断也是重要的预防措施。
马凡综合征患者的日常注意事项
- 定期进行全面检查，包括心血管系统、骨骼系统和眼部检查。心血管检查重点关注主动脉扩张情况，必要时接受预防性手术。骨骼方面需关注脊柱侧弯等病变，严重者可能需要手术矫正。眼部检查则需关注晶状体脱位和视网膜脱落等并发症。
- 避免剧烈运动和重体力劳动，选择低强度的有氧运动，如散步、瑜伽和慢速游泳。运动时避免急停、急转和碰撞，运动强度应控制在有氧水平，心率不宜过高。日常生活中，避免过度劳累和寒冷刺激，保持规律作息。