特纳氏综合症主要由染色体异常引发，正常女性有两条X染色体，而特纳氏综合症患者的染色体在数量或结构上出现问题，影响身体正常发育。
1、X染色体完全缺失：约50%的特纳氏综合症患者是由于全部细胞中一条X染色体完全缺失，核型为45X。这种情况通常是在生殖细胞形成过程中，卵子或精子发生减数分裂时出现异常，导致受精卵只获得一条X染色体，无法发育出完整的女性染色体组型，从而引发一系列特纳氏综合症的症状。
2、X染色体部分缺失：部分患者细胞中的X染色体存在部分片段缺失，可能是染色体发生断裂，随后断裂部分丢失，造成X染色体结构不完整。虽然保留了部分X染色体，但缺失的关键基因片段影响了身体的正常生长发育调控机制，进而引发特纳氏综合症，出现身材矮小、性腺发育不全等表现。
3、嵌合型特纳氏综合症：这类患者体内存在两种或两种以上染色体核型的细胞系，一部分细胞为正常46XX，另一部分为45X或其他异常核型。这是因为在胚胎发育早期，细胞分裂过程中出现染色体异常，导致后续发育中不同细胞系并存。嵌合型患者的症状表现差异较大，取决于异常细胞在体内的分布比例与组织特异性。
4、X染色体结构异常：除了缺失，X染色体还可能出现其他结构异常，如等臂染色体、环状染色体等。等臂染色体是指染色体的两臂在结构和遗传物质上完全相同，导致染色体结构改变。环状染色体则是染色体两端发生断裂后，断裂末端重新连接形成环状。这些异常结构改变了基因的表达和调控，干扰身体正常发育，最终引发特纳氏综合症。
特纳氏综合症的病因源于染色体异常，若发现女孩有生长发育迟缓、青春期发育异常等表现，应及时就医检查染色体。早期诊断与干预对改善患者生长发育、提高生活质量较为重要。
特纳氏综合症预后如何
- 生长发育情况：特纳氏综合症患者因染色体异常，常伴有生长激素缺乏，导致身材矮小。若在儿童期及时发现并进行生长激素治疗，可有效促进身高增长，改善最终身高，对生活质量提升有积极作用。若发现过晚错过生长干预最佳时机，成年后身高受限明显，可能影响心理及社交。
- 生殖系统发育：患者卵巢发育不全，多表现为原发性闭经，缺乏正常的生殖功能。在青春期进行雌激素替代治疗，可促进第二性征发育，维持女性体态，对患者心理状态有正面影响。但自然受孕几率极低，辅助生殖技术虽有一定帮助，不过过程复杂且成功率受多种因素制约。
- 心血管系统状况：这类患者患先天性心血管畸形的风险增加，如主动脉缩窄等。早期通过超声心动图等检查，及时发现并治疗心血管问题，能降低心血管疾病相关并发症及死亡风险。若未能及时察觉，随着年龄增长，心血管疾病可能逐渐加重，严重影响预后。