唐氏综合征是由于染色体异常引起的疾病，由于患者的第21对染色体不是正常的2条，而是变成3条，导致染色体缺陷，唐氏综合征尚无根治方法，但可以通过治疗和支持措施来改善患者的生活质量。
1、症状表现
- 患儿出生时即有明显的特殊面容，如两眼眼距较宽、鼻梁低平、眼睛内眦有赘皮、发际较低、常张口伸舌等，手掌纹也有特征性表现，如通贯掌，唐氏综合征最突出、最严重的临床表现。患儿往往存在不同程度的智能发育障碍，且随年龄增长日益明显。
- 生长发育迟缓身长和体重均较正常儿低，体格发育和动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，部分患儿可能伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等多种畸形，免疫功能低下，易患感染性疾病。
2、治疗措施
- 体能训练：通过适当的体能训练，可以帮助患者增强肌肉力量，改善运动功能，减少因肌肉张力低而带来的问题。
- 智能发育促进：采用各种方法促进患者的智能发育，如特殊教育、认知训练等，以提高其学习能力和认知水平。
- 对症治疗：针对患者可能出现的各种并发症，如先天性心脏病、免疫功能低下等，进行相应的治疗，先天性心脏病患者可以接受手术治疗，免疫功能低下的患者则需要加强护理，预防感染。
- 药物治疗：没有特效药物能够治愈唐氏综合征，可以使用药物来改善患者的症状。
- 心理治疗：对于病情较重、心理压力较大的患者，可以进行心理疏导和治疗，以帮助其缓解紧张、焦虑等不良情绪，提高生活质量。
3、预后情况
- 唐氏综合征的根本原因是第21号染色体多出一条，导致染色体数目和结构异常，异常是遗传性的，无法通过药物或手术来纠正，作为一种遗传性疾病，唐氏综合征的发病与基因和染色体直接相关，而目前的医学技术还无法直接修改或替换人类的染色体。
唐氏综合征患者需要更多的心理支持和关爱，家庭和社会应给予他们更多的理解和帮助，帮助患者更好地融入社会，家长和医护人员应定期评估患者的状况，并适时调整治疗和支持措施。