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雷特综合征症状

楚天舒风湿免疫科主任医师
河南省人民医院三甲全国第83

雷特综合征严重影响儿童成长,患儿在出生后一段时间后出现发育倒退、手部刻板动作、社交和沟通障碍等多种症状,需引起重视。

1、发育倒退:

  • 早期正常发育阶段:在出生后6-18个月内,患儿通常表现为正常的生长发育,能达到相应年龄段的运动、认知和社交发展水平。
  • 发育停滞和倒退:随后,患儿开始出现发育停滞,原本获得的技能逐渐丧失。

2、手部刻板动作:

  • 搓手动作:患儿会不断地搓动双手,动作刻板且重复,这种搓手动作通常较为频繁,可持续数小时甚至一整天。
  • 其他手部异常动作:除了搓手,还可能出现拍手、拧手、咬手等异常行为,手部动作的刻板性使得患儿难以进行正常的手部活动。

3、社交和沟通障碍:

  • 社交退缩:患儿对周围的人和环境失去兴趣,变得孤僻、冷漠。不与他人进行眼神交流,对呼唤和逗弄没有反应,很少主动与他人互动。
  • 语言障碍:语言发展严重受损,大部分患儿会失去语言能力,即使有少数患儿能保留一些语言,也往往非常简单、刻板。不能进行有效的沟通交流,难以表达自己的需求和情感。

4、运动障碍:

  • 运动协调能力差:患儿的运动协调能力明显下降,走路不稳,容易摔倒;动作笨拙,难以完成精细动作。
  • 肌肉无力和萎缩:随着病情的发展,可能会出现肌肉无力和萎缩的症状,肢体变得软弱无力,活动范围受限。

5、呼吸和睡眠问题:

  • 呼吸异常:部分患儿会出现呼吸节律不规律、呼吸急促或呼吸暂停等问题。
  • 睡眠障碍:睡眠问题也较为常见,包括入睡困难、睡眠不深、频繁醒来等。

6、癫痫发作:

  • 部分患儿可能会出现癫痫发作的症状,表现为突然的抽搐、意识丧失等。

目前雷特综合征尚无完全治愈方法,但早期干预可改善症状,加强孕期保健、遗传咨询或有助于预防。

2024-10-19
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