矮小性早熟门诊的检查核心是明确身高落后与性发育提前的关联及病因，通过多维度检查排查内分泌异常、遗传因素及器质性病变。这些检查不仅能区分生理性与病理性情况，还能为后续干预方案制定提供精准依据，避免因漏诊或误诊延误生长关键期，保障儿童正常的生长发育进程。
1、骨龄检测：通过拍摄左手腕骨X线片，观察骨骺线闭合情况及骨化程度，判断骨骼成熟度。骨龄与实际年龄的差值是关键指标，若骨龄超前2年以上，提示性早熟导致生长时间缩短，易引发成年后矮小。该检查能精准评估剩余生长空间，为判断病情严重程度及制定干预方案提供基础数据，是门诊必做的核心检查之一。
2、性激素水平测定：主要检测雌二醇、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）等指标，通过性激素六项全面评估下丘脑-垂体-性腺轴功能。性早熟患儿常出现LH/FSH比值升高及雌二醇水平异常升高，提示性腺轴提前激活。结合GnRH激发试验，可进一步区分中枢性与外周性性早熟，为后续是否使用抑制性发育药物提供依据。
3、生长激素水平评估：通过生长激素激发试验评估生长激素分泌功能，同时检测胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平。部分性早熟患儿因生长激素分泌不足，无法代偿性追赶身高，导致矮小。若检查提示生长激素缺乏，需在抑制性发育的同时，考虑补充生长激素治疗，以最大化提升成年身高。
4、甲状腺功能检查：检测甲状腺激素（T3、T4）及促甲状腺激素（TSH）水平，排查甲状腺功能减退症。甲状腺激素对生长发育及新陈代谢至关重要，甲减患儿不仅会出现生长迟缓，还可能伴随性发育异常。若确诊甲减，需及时补充甲状腺激素，否则会加重矮小与性早熟症状，该检查是排除内分泌共病的重要环节。
5、头颅及盆腔影像学检查：通过头颅MRI排查下丘脑-垂体区域的器质性病变，如垂体微腺瘤、下丘脑错构瘤等，这些病变可能异常刺激性腺轴引发性早熟。女孩需加做盆腔B超，观察子宫、卵巢发育情况，测量子宫容积及卵巢内卵泡数量，若卵泡直径≥4mm或子宫容积≥2ml，提示卵巢提前发育。该类检查可明确是否由器质性疾病导致矮小性早熟，为病因治疗提供方向。
矮小性早熟门诊的各项检查环环相扣，从骨龄评估生长潜力，到性激素与生长激素明确内分泌异常，再到影像学排查器质性病因，形成完整的诊断体系。家长需积极配合完成全套检查，避免因侥幸心理省略项目。只有明确病因，才能制定个性化干预方案，在抑制性发育的同时促进身高增长，帮助孩子实现理想成年身高。
孩子出现矮小性早熟症状应到什么科室就诊
- 孩子出现矮小性早熟症状，首选就诊科室为儿童内分泌科，部分医院设有专门的生长发育专科或矮小性早熟门诊，诊疗更为精准。儿童内分泌科医生专注于儿童内分泌系统疾病，对矮小、性早熟等生长发育异常疾病的诊断与治疗经验丰富，能结合儿童生理特点制定方案。
- 若当地医院未设儿童内分泌科，可选择儿科就诊，由儿科医生初步评估后转诊至上级医院专科。就诊前需准备好孩子的生长记录、既往病史及家族遗传史，便于医生快速了解情况。就诊时医生会先进行体格检查，观察第二性征发育情况，再结合前文所述的骨龄、激素水平等检查明确诊断，家长需注意避开非正规医疗机构，避免延误病情。