地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是一种因血红蛋白合成障碍导致的溶血性贫血。该病由遗传基因缺陷引起，主要涉及珠蛋白基因，导致红细胞内血红蛋白的一种或多种珠蛋白链合成减少或缺失。这种异常使得红细胞内的血红蛋白结构发生变化，红细胞变形性降低，寿命缩短，容易被肝脾等器官破坏，从而引发溶血性贫血。
- 从医学角度来看，地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。这意味着，当个体从父母双方各继承一个异常的珠蛋白基因时，就会发病。因此家族中有地中海贫血病史的人群，其患病风险显著增加。地中海贫血的基因缺陷可以影响血红蛋白的α链或β链，根据受影响链的不同，地中海贫血可以分为α地中海贫血和β地中海贫血等多种类型。
- α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成减少或缺失，进而引发溶血性贫血。β地中海贫血则是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失，使得红细胞内血红蛋白的结构和功能异常，红细胞寿命缩短，引发溶血性贫血。
- 地中海贫血的临床表现轻重不一，主要取决于基因缺陷的类型和程度。轻型患者可能无明显症状，或仅有轻度贫血，不影响日常生活和工作。中间型患者可能出现疲乏无力、肝脾肿大、黄疸等症状，需要定期输血和除铁治疗。重型患者则可能出现严重的溶血性贫血，表现为面色苍白、肝脾肿大、黄疸、生长发育迟缓等症状，甚至可能危及生命。
地中海贫血的治疗主要包括输血和除铁治疗、药物治疗以及手术治疗等。输血可以迅速提高血红蛋白水平，改善贫血症状，但长期输血可能导致铁过载，需要进行除铁治疗。药物治疗可以缓解症状，但无法根治疾病。对于部分重型患者，异基因造血干细胞移植可能是一种有效的治疗方法，但风险较高，且费用昂贵。
地中海贫血的诊断需要完善的检查项目
1、血液常规检查：检测血红蛋白水平、红细胞计数、红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH），地中海贫血患者通常表现为小细胞低色素性贫血。
2、血红蛋白电泳：通过电泳技术分离不同类型的血红蛋白，检测异常血红蛋白的存在，如HbA2和HbF的水平，有助于区分α-地中海贫血和β-地中海贫血。
3、基因检测：通过分子生物学技术检测地中海贫血相关基因突变，明确遗传类型和突变位点，是确诊地中海贫血的金标准。
4、骨髓检查：在某些情况下，可能需要进行骨髓穿刺和活检，评估骨髓造血功能和红系细胞的形态学变化，排除其他血液疾病。
5、家族史和临床表现：详细了解患者的家族史和临床表现，如黄疸、脾大、生长发育迟缓等，结合实验室检查结果，综合判断地中海贫血的可能性。