马凡综合征又称马方综合征，是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，具有家族聚集性。该病症的典型症状涉及多个系统，主要包括骨骼系统、眼部、心血管系统以及肺部等方面。
1、骨骼系统异常：
患者身材瘦高，四肢细长，尤其是手指和脚趾异常细长，被形象地称为蜘蛛指/趾。脊柱可能出现侧弯或后凸畸形，胸骨可能向内凹陷/漏斗胸或向外凸起。
2、眼部病变：
晶状体脱位是马方综合征的常见眼部症状，可能导致视力模糊、复视等问题，还可能出现近视、视网膜脱离、白内障等眼部疾病。
3、心血管系统异常：
心血管系统是马方综合征最危险的部分，患者可能出现主动脉扩张、血管壁变薄，容易形成主动脉瘤和主动脉夹层，具有很高的破裂风险，一旦破裂可能危及生命。部分患者可能出现心脏瓣膜病变，如二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全等，导致瓣膜反流或心脏杂音。
4、肺部问题：
部分患者可能出现自发性气胸，表现为突然的胸痛、胸闷和呼吸困难。肺部结缔组织异常还可能导致肺大疱的形成，肺大疱破裂同样会引起气胸。
此外，此类患者的皮肤可能比较薄，弹性过度，容易出现瘀斑，皮下脂肪少，可见明显的静脉。对于疑似马方综合征的患者，应尽早进行全面的医学检查，以便及时诊断和治疗。同时患者应避免剧烈运动和重体力劳动，以防止心血管意外的发生。
马凡综合症的患者日常要注意什么
- 保持规律作息：患者应确保充足的睡眠，保持规律的作息习惯，有助于身体机能的恢复和免疫力的提升。
- 合理饮食：保持营养均衡的饮食，多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如鸡蛋、牛奶、新鲜蔬菜和水果等。同时应避免辛辣、刺激性食物，戒烟戒酒，以减轻对身体的不良刺激。
- 避免剧烈运动：由于马方综合征患者的心血管系统比较脆弱，剧烈运动可能会导致血压升高、心跳加快，增加心血管疾病的风险。因此患者应选择温和的运动方式，如散步、瑜伽等，避免跑步、举重等剧烈运动。