成人Stickler综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响眼睛、耳朵、关节和面部特征，这种罕见病由基因突变引起，由于其广泛的生理影响，成人Stickler综合征可以表现出多种复杂的症状，对患者的日常生活产生深远的影响。
- 在眼部方面，成人Stickler综合征患者常常经历高度近视（通常超过-6.00屈光度），这是由于眼球前后轴过长所致。同时，他们还面临视网膜脱离的风险增加，这是一种严重的并发症，可能导致永久性视力丧失。
- 许多患者出生时即存在晶状体混浊（白内障）或在年轻时发展出白内障。玻璃体异常也是该综合征的一个显著特征，表现为玻璃体液化或脱离，这不仅会影响视力清晰度，还可能加剧视网膜脱离的风险。部分患者可能会出现青光眼，进一步威胁视力健康。
- 尽管程度不一，但大多数患者会经历某种程度的听力减退，这是因为内耳结构发育不良或者功能障碍造成的传导性或感音神经性听力损失。虽然一些人仅在高频声音上有所损失，但对于另一些人来说，听力损失可能是全面性的，并且随年龄增长而逐渐恶化。
- 成人Stickler综合征患者往往身材较高，手指和脚趾细长，这被称为马凡氏体型外观。关节过度活动是一个典型特征，这意味着关节比正常情况下更加灵活，容易发生脱位或扭伤。随着年龄的增长，关节炎的发生率也相对较高，导致慢性疼痛和功能受限。
面部特征方面，成人Stickler综合征患者通常具有扁平的面部轮廓，鼻梁低平，下颌较小，牙齿排列不齐或咬合异常，这些问题不仅影响外貌，还可能涉及口腔健康，如龋齿、牙周病等。
Stickler综合征患者治疗期间的注意事项
1、眼科护理：定期进行眼科检查以监测视网膜脱落的风险，这是一种可能的并发症，如果出现相关症状，及时接受专业的眼科医生评估和治疗是非常重要的。
2、听力管理：对于有听力损失的患者，可以考虑使用助听器或其他辅助听力设备来改善交流能力，根据个人情况，定制适合自己的听力解决方案是关键。
3、关节健康维护：保持适度运动有助于增强肌肉力量，支持关节稳定性和灵活性，避免剧烈运动或可能导致受伤的活动，以防加重关节负担。
4、疼痛控制：针对可能出现的关节疼痛或其他不适，采用非药物性干预措施如物理治疗、热敷等，可在医生指导下选择最适合的缓解方式。