儿童矮小与智力缺陷往往由多种因素共同作用导致，涵盖营养不良、睡眠不足以及生长激素缺乏症等因素影响，上述因素对儿童生长发育的影响程度存在差异，轻者可能仅造成生长发育的轻微滞后，重者则会严重阻碍身体和智力的正常发展。
1、营养不良：若长期蛋白质、维生素、矿物质等摄入不足，尤其是缺乏钙、铁、锌等关键营养素，会直接影响骨骼生长和神经系统发育。例如，钙元素缺乏会导致骨骼发育迟缓，影响身高增长；铁元素不足可能造成贫血，使大脑供氧不足，进而影响智力发育。长期营养不良虽可能引发矮小和智力缺陷，但早期干预通常能有效改善状况。
2、睡眠不足：生长激素在儿童睡眠过程中大量分泌，尤其是深度睡眠阶段。若儿童长期睡眠不足或睡眠质量差，生长激素分泌减少，会抑制骨骼生长，导致身材矮小。同时，睡眠不足会影响大脑细胞的修复与更新，干扰神经递质的正常分泌，对认知功能产生不良影响，长此以往可能造成学习能力下降、注意力难以集中等智力缺陷表现。
3、生长激素缺乏症：是由于垂体前叶合成和分泌生长激素部分或完全缺乏所致，生长激素对儿童生长发育至关重要，缺乏时儿童生长速度显著减慢，身高明显低于同龄人。在智力方面，虽然生长激素缺乏本身不直接损害大脑结构，但因生长发育迟缓可能影响儿童心理和社会适应能力发展，间接对学习和认知功能产生一定影响，造成学习进度落后等表现。
4、先天性甲状腺功能减退症：因甲状腺先天性发育异常、激素合成障碍等原因，导致甲状腺激素分泌不足。甲状腺激素对儿童生长发育和神经系统成熟极为关键，缺乏时骨骼生长缓慢，骨骺闭合延迟，导致身材矮小。同时，神经系统发育在胎儿期和婴幼儿期依赖甲状腺激素，缺乏会造成大脑发育不良，出生后出现智力低下、反应迟钝、语言和运动发育迟缓等明显智力缺陷症状。
5、苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传性疾病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。过多的苯丙氨酸及其代谢产物会损害大脑神经细胞，造成不可逆的智力发育障碍，患儿出生后若不及时治疗，会迅速出现智力严重低下，同时生长发育也会受到极大影响，身材矮小，毛发、皮肤颜色变浅，还可能出现癫痫发作等症状。
儿童矮小与智力缺陷的原因复杂多样，从可改善的非疾病因素，到难以逆转的遗传疾病因素，每个原因都可能对儿童生长发育产生不同程度的影响。了解上述原因，有助于家长和医疗工作者早期识别潜在问题，从而采取针对性措施，尽可能减少其对儿童健康成长的不良影响 。
儿童出现矮小和智力缺陷应做什么检查
- 体格检查与生长发育评估：医生会详细测量儿童的身高、体重、头围等指标，绘制生长曲线，与同年龄、同性别儿童的正常生长标准进行对比，判断生长发育是否偏离正常轨迹。同时检查身体各部位的发育情况，观察是否存在特殊面容、肢体畸形等体征，初步评估是否存在影响生长和智力的外在因素。
- 血液检查：包括血常规、血生化检查，了解是否存在贫血、营养不良、肝肾功能异常等影响生长发育的因素。同时检测甲状腺功能，查看甲状腺激素水平是否正常，排查先天性甲状腺功能减退症；检测生长激素水平，判断是否存在生长激素缺乏症；还会进行染色体核型分析，检测是否存在染色体异常，如唐氏综合征。
- 内分泌功能检查：除甲状腺功能和生长激素检查外，还可能进行性激素水平检测，评估是否存在性发育异常影响身高；进行葡萄糖耐量试验和胰岛素释放试验，排查是否存在代谢性疾病影响生长。此外，对于一些特殊的遗传性内分泌疾病，可能需要检测相关的代谢产物和酶活性。