室间隔缺损是一种常见的先天性心脏病，指的是在胚胎发育时期，室间隔在形成过程中出现异常，导致左右心室之间存在异常通道，使左右心室的血液在一定程度上混合，影响心脏正常的血液循环和功能。
- 在正常情况下，心脏的左右心室是相互独立的，各自完成不同的血液循环任务。左心室将富含氧气的动脉血泵入主动脉，输送到全身各个器官和组织；右心室则将含氧量低的静脉血泵入肺动脉，送到肺部进行气体交换。然而，当存在室间隔缺损时，由于左右心室之间有了异常的通道，在心脏收缩期，一部分左心室的血液会通过这个缺损处分流到右心室。
- 室间隔缺损的大小和位置各不相同，这会对病情产生不同程度的影响。小型的室间隔缺损可能对心脏功能和血液循环的影响相对较小，患者在婴幼儿时期可能没有明显的症状，或者仅在剧烈活动后出现轻微的气促、乏力等表现，部分患者甚至可能随着年龄的增长，缺损有自然闭合的可能。
- 但如果是中型或大型的室间隔缺损，情况就较为严重。由于大量血液从左心室分流到右心室，会导致右心室的负荷明显增加，进而引起肺动脉压力升高。长期如此，会使肺血管发生一系列的病理改变，如血管壁增厚、管腔狭窄等，进一步加重肺动脉高压。
- 当肺动脉压力升高到一定程度，超过体循环压力时，血液就会出现反向分流，即从右心室流向左心室，使原本应该是动脉血的血液中混入大量静脉血，导致患者出现紫绀等症状，这种情况被称为艾森曼格综合征，此时病情往往已经非常严重，治疗难度也大大增加。
室间隔缺损的患者在日常生活中需要注意预防呼吸道感染，因为肺部感染会进一步加重心脏的负担。同时，要避免剧烈运动和过度劳累，保证充足的休息和营养，以维持心脏功能的稳定。
室间隔缺损的检查项目
1、体格检查：医生通过听诊，可在患者胸骨左缘第3、4肋间闻及响亮、粗糙的全收缩期杂音，部分患者还能触及收缩期震颤，以此初步判断心脏状况。
2、心电图：能反映心脏电活动情况。小型室间隔缺损心电图可能接近正常；中、大型缺损常显示左心室或双心室肥厚，还可能伴有ST-T改变，辅助判断病情严重程度。
3、胸部X线：小型缺损时，心脏大小可能正常或轻度增大；中、大型缺损会使心脏明显增大，以左心室增大为主，还可见肺动脉段突出、肺血管纹理增多，直观呈现心脏形态及肺部血流情况。
4、超声心动图：这是诊断室间隔缺损的重要方法。可清晰显示室间隔缺损的部位、大小，还能评估心脏各腔室大小、室壁运动及心功能，为后续治疗方案制定提供关键依据。