胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，胎儿畸形通常表现在胎儿外观、器官功能、神经系统等方面。
1、外观畸形：这是较直观的表现。比如，唇腭裂，胎儿唇部或上颚出现裂隙，严重影响面部美观和日后的吮吸、进食等功能；多指（趾）或并指（趾），手指或脚趾数量异常增多或部分粘连在一起，影响手部和脚部的正常形态与功能；脊柱裂，胎儿脊柱在发育过程中未能完全闭合，可能导致脊髓外露，引发下肢瘫痪、大小便失禁等严重后果。
2、器官功能异常：心脏畸形是较为常见的一类，如房间隔缺损、室间隔缺损等，心脏结构的异常会影响心脏的正常泵血功能，出生后婴儿可能出现呼吸困难、喂养困难、生长发育迟缓等症状；肾脏畸形，如多囊肾，肾脏内出现多个囊肿，会逐渐影响肾脏的过滤和排泄功能，严重时可发展为肾衰竭；消化系统畸形，像先天性食管闭锁，胎儿食管存在一段缺失或闭锁，导致无法正常吞咽，出生后会出现频繁呕吐、无法进食等情况。
3、神经系统发育异常：无脑儿是一种极其严重的神经系统畸形，胎儿缺少头颅骨和大脑组织，这类胎儿往往无法存活或出生后不久夭折；脑积水，胎儿脑室系统内脑脊液过多积聚，导致脑室扩张，压迫脑组织，影响大脑发育，可引起智力低下、抽搐、肢体瘫痪等一系列神经系统症状。
此外，还有染色体异常表现，如唐氏综合征同时伴有智力发育迟缓、生长发育落后，免疫力也相对较低，容易患各种感染性疾病。孕妇按时进行产检，如唐筛、大排畸B超等，是早期发现胎儿畸形的重要手段。
如何避免胎儿畸形
- 孕前进行全面检查，包括体格检查、血常规、尿常规、肝肾功能、遗传病筛查等，排除潜在疾病。计划怀孕的夫妇应在双方身心健康、工作环境良好的情况下怀孕。如有遗传病家族史，建议进行遗传咨询。
- 保持均衡饮食，摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。从孕前3个月开始，每日补充叶酸，预防胎儿神经管缺陷。如果既往有神经管缺陷病史，叶酸剂量需增加。避免接触放射线、化学物质、农药等有害物质。远离新装修的房屋和空气不流通的环境。戒烟戒酒，避免二手烟和毒品。