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新生儿甲减是什么病,能治愈吗

赵进喜肾病内分泌科主任医师
北京中医药大学东直门医院三甲

新生儿甲减是甲状腺功能减退症,是因甲状腺激素合成不足或甲状腺发育异常等致甲状腺功能低下的疾病。多数患儿若早期规范治疗,甲状腺功能可恢复正常。

1、常见病因:新生儿甲减病因多样,甲状腺发育不全或异位是常见因素,如甲状腺在胚胎发育过程中未移至正常位置或发育不良。母亲孕期缺碘可致胎儿甲状腺激素合成原料不足。某些基因突变也可能干扰甲状腺激素合成、分泌与作用过程,从而引发新生儿甲减。

2、症状表现:症状多不典型且隐匿,常表现为生理性黄疸期延长,超两周仍未消退,患儿常体温偏低,末梢循环差,皮肤粗糙、干燥,还可能有腹胀、便秘、吃奶差、哭声低且少、肌张力低下等表现,严重时可出现特殊面容,如鼻梁低平、眼距宽、舌大且厚等。

3、诊断方法:新生儿筛查是关键,出生后3-7天采足跟血检测促甲状腺激素水平,若升高需进一步检查。甲状腺功能检查包括测定血清甲状腺素、三碘甲状腺原氨酸、TSH等指标。甲状腺超声可查看甲状腺形态、大小及结构,判断是否存在发育异常。

4、治疗手段:治疗主要采用甲状腺激素替代疗法,需根据患儿体重、年龄及甲状腺功能调整药物剂量,初始剂量宜小,随后逐渐增加至合适维持量。治疗过程中要定期复查甲状腺功能,一般开始时每月复查,稳定后可延长复查间隔,确保甲状腺激素水平维持在正常范围。

5、治愈可能:若能早期确诊并规范治疗,大部分新生儿甲减患儿预后良好,甲状腺功能可恢复正常,生长发育可不受明显影响。但如果诊治延误,可能导致不可逆的智力发育障碍、身材矮小等严重后遗症,影响患儿一生。

日常护理方面要确保患儿遵医嘱按时按量服药,不可随意增减剂量或停药。平时注意保暖,维持合适的室内温度与湿度。密切观察患儿精神状态、生长发育指标及有无甲减相关症状复发等情况,如有异常及时就医。

如何预防新生儿甲减

  • 孕期筛查:在孕期通过甲状腺功能检查,包括测定促甲状腺激素、甲状腺素等指标,可及时发现孕妇甲状腺功能异常。若孕妇患有甲减或亚临床甲减,应在医生指导下进行治疗,补充甲状腺素,使甲状腺功能维持在正常范围,降低新生儿甲减风险。
  • 关注饮食营养:孕妇应保证摄入足够的碘,可食用含碘丰富的食物,如海带、紫菜等,但也要避免碘过量,均衡的饮食结构有助于胎儿甲状腺发育。摄入富含蛋白质、维生素的食物,为胎儿甲状腺激素合成提供充足原料,促进甲状腺正常发育与功能稳定。
  • 遗传咨询:对于有甲状腺疾病家族史的家庭,孕前进行遗传咨询,了解疾病遗传模式与风险。孕期可对胎儿进行相关基因检测,以便早期发现潜在问题并采取措施。新生儿出生后应及时进行甲状腺功能筛查,做到早发现、早治疗,避免甲减对新生儿生长发育造成严重影响。
2024-12-30
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