矮小症指的是一组因遗传或疾病导致的生长发育障碍性疾病，患者可出现出生低体重、身材矮小、骨发育延迟和骨代谢异常、性腺发育障碍、面容异常等症状。
1、出生低体重
患儿出生时低体重及小身材占93%，生长速度也比较缓慢，3岁前小于7厘米/年，3岁到青春期小于5厘米/年，青春期小于6厘米/年；
2、身材矮小
可出现身材相称和身材不相称两种情况，身材相称的患者身材比例和正常人群相似，成比例的矮小，一般是在出生时或儿童早期就出现疾病影响了整体的生长发育。身材不相称是身体四肢与躯干不成比例的矮小，患者的四肢或者躯干非常短；
3、骨发育延迟和骨代谢异常
骨骼成熟缓慢，患儿的骨龄常落后于实际年龄2岁或2岁以上，可出现骨质软化、骨质疏松或骨骺畸形等症状，甚至出现骨折；
4、性腺发育障碍
患者第二性征可能不发育或发育不良，出现发育延迟、发育过早、生殖功能缺失等，男性生殖器小，与幼儿相似，无阴毛、腋毛。女性可表现原发性闭经，乳房发育差，子宫、附件均小；
5、面容异常
矮小症患者外貌可维持童年状 态，可出现幼稚面容、大头、小颜面、鞍鼻、低鼻梁、下巴突出、额头宽大、牙齿错位等症状。
当发生矮小症，患者应及时就医，可遵医嘱使用重组人生长激素、生长激素释放激素等药物治疗。