矮小症是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，其症状表现涉及身高、体型、性发育及其他伴随体征等多个方面，主要包括身材矮小、生长速率减慢等。
1、身材矮小：这是矮小症最直观的症状，患者身高明显低于同地区、同性别、同年龄段人群的平均水平，通常低于平均身高的2个标准差，或处于第3百分位数以下。成年后，男性身高可能不足162厘米，女性不足150厘米。
2、生长速率减慢：矮小症患者的生长速度明显慢于同龄人，正常儿童每年身高增长5-7厘米，而矮小症患儿每年身高增长可能不到5厘米。3岁前每年增长小于7厘米，3岁到青春期每年增长小于5厘米，青春期每年增长小于6厘米。
3、骨龄落后：骨龄是评估骨骼发育情况的指标，矮小症患儿的骨龄通常落后于实际年龄2岁或2岁以上。骨骼成熟缓慢，可能伴有骨质软化、骨质疏松或骨骺畸形等症状，影响最终身高。
4、性发育异常：部分矮小症患儿会出现性发育迟缓或异常，女孩可能出现乳房发育晚、月经初潮延迟，甚至原发性闭经，乳房发育差，子宫、附件均小；男孩可能出现睾丸增大晚、阴茎小、隐睾、声调似小孩、无胡须等症状。
5、外貌特征异常：矮小症患者外貌可能维持童年状态，面容较为稚嫩，缺乏应有的成熟感。部分患者可能出现头围较小、鼻梁较低、额头宽大、下巴突出、牙齿错位等特征。甲状腺功能减退引起的矮小症患者，外观呈不匀称性矮小，头大、智力低下，并可能出现面色发黄、面部臃肿、眼距增宽、眼裂小、鼻梁塌平、皮肤粗糙、舌头宽厚、伸舌于外、头发稀疏干枯等症状。
矮小症的症状表现复杂多样，且可能因病因不同而有所差异。家长应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子进行体检。一旦发现孩子存在上述症状，应及时就医，以便明确病因并进行针对性治疗。
矮小症需要如何治疗
- 生长激素替代治疗：针对生长激素缺乏症患儿，需皮下注射重组人生长激素。根据体重精准计算剂量，定期监测血药浓度与胰岛素样生长因子-1 水平，依疗效调整用量，促进线性生长。
- 性激素类药物干预：Turner综合征等疾病引发的矮小症，可使用性激素类药物。通过模拟正常青春期激素变化，诱导性发育，同时避免骨骺过早闭合，在合适时机改善终身高。
- 甲状腺素补充治疗：甲状腺功能减退导致的矮小，需补充左甲状腺素钠片。根据血清促甲状腺激素、游离甲状腺素水平调整剂量，恢复甲状腺功能，解除激素缺乏对生长发育的抑制。