甲基丙二酸血症临床表现多样，早期可出现呕吐、嗜睡等消化系统和神经系统症状，随着病情发展，还会出现生长发育迟缓、呼吸困难等严重表现。若发现相关症状，需及时前往儿科或儿童遗传代谢科就诊，以便尽早诊断治疗。
1、消化系统症状：甲基丙二酸血症患儿在新生儿期或婴儿早期，常出现喂养困难、反复呕吐的症状。呕吐多为非喷射性，且频繁发作，进食后更为明显。此外，还可能伴有腹泻、腹胀等情况，导致患儿营养吸收不良，体重不增或增长缓慢。这些消化系统症状容易被忽视，或误诊为普通肠胃问题。
2、神经系统症状：初期患儿可能表现为嗜睡、反应迟钝，对外界刺激的反应减弱，如呼唤时反应不灵敏，肢体活动减少。随着病情进展，会出现肌张力异常，有的患儿表现为肌张力低下，肢体松软无力；有的则表现为肌张力增高，出现抽搐、震颤等症状。这些神经系统症状会影响患儿的运动发育和智力发展。
3、代谢性酸中毒症状：由于甲基丙二酸等代谢产物在体内蓄积，导致代谢性酸中毒。患儿可出现呼吸急促、深大呼吸，以代偿体内的酸性环境。同时，口唇可能呈樱桃红色，精神萎靡，严重时可出现意识障碍，如昏睡甚至昏迷。代谢性酸中毒若不及时纠正，会对身体各器官造成严重损害。
4、生长发育迟缓：长期的代谢紊乱会影响患儿的生长发育，导致身高、体重明显低于同龄人。相较于正常儿童，患儿的生长曲线逐渐偏离正常范围，呈现生长停滞或缓慢的状态。此外，智力发育也可能受到影响，表现为语言、运动、认知等能力发展滞后，学习和生活能力较同龄人明显不足。
5、多系统损害症状：病情严重的患儿，除上述症状外，还会出现多系统损害。如肝脏肿大，影响肝功能；肾脏受损，出现蛋白尿、肾功能不全等；心血管系统受累，可引发心肌病、心律失常等。多系统损害会使病情更加复杂严重，增加治疗难度，严重威胁患儿的生命健康。
甲基丙二酸血症若能早期诊断、及时干预，通过饮食控制、药物治疗等措施，可有效改善患儿症状，延缓病情进展。但如果未能及时发现和治疗，会导致不可逆的神经系统损伤和多器官功能衰竭，预后较差。
甲基丙二酸血症的检查方法
- 血液检查：通过检测血串联质谱，观察血中甲基丙二酸、丙酰肉碱等代谢产物水平，若这些物质明显升高，提示存在甲基丙二酸血症可能。同时检测血常规、血生化，查看是否有贫血、代谢性酸中毒等异常，辅助诊断。
- 尿液检查：进行尿气相色谱-质谱分析，检测尿液中甲基丙二酸、甲基枸橼酸等代谢产物含量。患儿尿液中这些代谢产物通常会显著增加，是诊断的重要依据之一。
- 基因检测：对相关致病基因进行检测，如MMUT、MUT等基因。通过基因检测，不仅可以明确诊断，还能确定疾病的亚型，为后续的精准治疗和遗传咨询提供依据。
- 酶学检测：检测皮肤成纤维细胞或淋巴细胞中甲基丙二酰辅酶A变位酶活性。若该酶活性明显降低或缺乏，结合其他检查结果，可确诊甲基丙二酸血症。