小儿甲减即小儿甲状腺功能减退症，是由于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的一种全身性低代谢综合征。其诊断需综合症状、体征及实验室检查等多方面因素。
1、症状与体征评估：
- 生长发育：小儿甲减常导致生长发育迟缓，身高增长速率低于同龄儿童第3百分位，骨龄延迟2年以上，甚至出现骨骼发育畸形。青春期前患儿可出现第二性征发育延迟，性成熟时间较正常儿童推迟2-3年。
- 神经系统：智力发育落后是甲减的核心表现之一，患儿可出现注意力缺陷、记忆力减退、学习能力低下，IQ测试得分常低于同龄儿童15-20分。神经反射迟钝表现为膝反射减弱或消失，严重者可出现腱反射亢进与病理征阳性。部分患儿伴有运动障碍，如肌张力低下、共济失调，甚至出现锥体外系症状。
- 特殊面容与体态：甲减儿童具有特征性面容，包括眼距增宽、鼻梁低平、唇厚舌大且常伸出口外。皮肤干燥粗糙伴脱屑，面部及四肢可出现黏液性水肿，按压后凹陷需数秒恢复。毛发稀疏干枯，眉毛外1/3脱落，头发呈弥漫性稀疏。
2、实验室检查：
- 甲状腺功能检测：血清促甲状腺激素和游离甲状腺素是诊断的关键指标。原发性甲减时，TSH通常升高，一般参考值为0.4-4.0mU/L，若高于此范围可能提示甲减；FT4通常降低，参考值是0.8-2.3ng/dL，低于正常范围进一步支持甲减诊断。中枢性甲减时，TSH小于9mIU/L或者正常，FT4减低。
- 甲状腺自身抗体检测：通过检测甲状腺自身抗体，如甲状腺过氧化物酶抗体等，可判断是否存在自身免疫性甲状腺疾病，有助于明确甲减的病因。
小儿甲减的诊断需综合考虑多方面因素，早期诊断对于改善患儿预后至关重要。一旦确诊，应及时给予治疗，以促进患儿的正常生长发育和智力发育，减少疾病对患儿生活的影响。
小儿甲减需要如何治疗
- 甲状腺激素替代治疗：这是小儿甲减的基础治疗，需终身服用左甲状腺素钠片。根据患儿年龄、体重及甲状腺功能检测结果调整剂量，通过定期监测TSH、FT4等指标，确保甲状腺激素水平维持在正常范围。
- 定期复查与剂量调整：治疗初期每4-6周复查甲状腺功能，根据检测结果调整药物剂量。随年龄增长，机体对甲状腺激素需求改变，也需及时调整，保证治疗效果，避免因药量不足或过量影响生长发育。
- 生长发育监测：甲减可能影响儿童身高、智力发育，治疗期间需密切监测生长指标，如身高、体重、头围等，绘制生长曲线。定期评估智力、运动等发育情况，发现异常及时干预。