儿童进行性肌营养不良的发生与基因缺陷、遗传模式以及由此引发的一系列病理生理改变密切相关，上述因素相互作用，导致肌肉功能逐渐受损。
1、基因突变：人体内存在多种与肌肉结构和功能维持相关的基因，如编码抗肌萎缩蛋白的基因。当这些基因发生缺失、重复或点突变时，会导致相应蛋白质无法正常合成或功能异常。抗肌萎缩蛋白对于维持肌肉细胞膜的稳定性至关重要，其缺乏会使肌肉细胞在收缩和舒张过程中更易受损，进而引发肌肉组织的进行性退变。
2、X连锁隐性遗传：致病基因位于X染色体上，男性仅有一条X染色体，若携带致病基因就会发病；女性有两条X染色体，通常需两条X染色体均携带致病基因才会患病，但女性作为致病基因携带者，可将突变基因传递给下一代。这种遗传方式使得男性患儿发病率显著高于女性，且家族中常呈现隔代遗传或交叉遗传的特点。
3、基因表达异常：除了基因本身的突变，基因表达调控异常也可导致儿童进行性肌营养不良。基因转录、翻译等过程受到多种调控因子的影响，当这些调控机制出现问题时，即使基因本身没有突变，也会导致相关蛋白质合成量不足或功能缺陷。例如，某些转录因子的缺乏可能影响肌肉特异性基因的表达，使肌肉发育和功能维持所需的关键蛋白质无法正常生成，最终引发肌肉病变。
4、代谢异常：肌肉的正常功能依赖于能量代谢和物质代谢的平衡，在进行性肌营养不良患儿中，常存在代谢异常情况。肌肉细胞内的线粒体功能障碍可导致能量供应不足，影响肌肉收缩活动；脂质代谢、糖代谢紊乱会使代谢产物在肌肉组织中堆积，对肌肉细胞产生毒性作用，进一步加重肌肉损伤，加速肌肉萎缩和无力的进程。
5、免疫因素：异常的免疫反应可能攻击肌肉组织，引发炎症，导致肌肉细胞损伤。免疫系统误将肌肉细胞内的异常蛋白质识别为外来抗原，启动免疫应答，释放炎症因子，破坏肌肉细胞结构和功能，这种免疫介导的损伤与遗传因素相互作用，共同促进疾病的发展。
儿童进行性肌营养不良的病因涉及多个层面，上述因素相互交织，导致肌肉组织进行性受损。深入了解此类病因，有助于早期诊断和干预，尽管目前该病尚无根治方法，但通过对病因的研究可为探索新的治疗策略提供方向，改善患儿的生存质量。
诊断儿童进行性肌营养不良需要进行哪些检查项目
- 血清学检查：血清肌酸激酶检测是重要的初筛项目，患儿血清CK水平通常会显著升高，可达正常上限的数十倍甚至数百倍，且在疾病早期，肌肉尚未出现明显萎缩时即可升高，对疾病诊断具有重要提示意义。
- 影像学检查：MRI可评估肌肉脂肪浸润程度，如大腿肌肉T1加权像显示高信号，判断病变范围和进展；X线可监测脊柱侧弯和关节挛缩的严重程度，指导支具佩戴或手术时机。
- 基因检测：通过对相关致病基因，如抗肌萎缩蛋白基因、肢带型肌营养不良相关基因等进行测序，检测是否存在基因突变、缺失或重复等异常。
- 肌肉活检：通过获取肌肉组织进行病理检查，可直观观察肌肉的形态学改变。免疫组织化学染色可检测抗肌萎缩蛋白等关键蛋白质的表达情况，若蛋白表达缺失或显著减少，结合临床症状，有助于确诊进行性肌营养不良，并判断具体类型。