苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，进而影响患者的生长发育和面容特征。
1、毛发颜色变浅
苯丙酮尿症患者由于黑色素合成减少，毛发颜色常变浅，从原本的深色逐渐变为淡黄色甚至白色。这种变化在幼儿时期就可能逐渐显现，是苯丙酮尿症较为直观的症状之一。
2、皮肤白皙
患者皮肤常呈现白皙状态，与毛发颜色变浅相呼应。这种白皙并非健康肤色，而是由于黑色素合成障碍导致的色素沉着减少。
3、虹膜颜色变浅
部分患者的虹膜颜色也可能变浅，呈现出蓝色或浅蓝色，这一特征与毛发和皮肤的颜色变化共同构成了苯丙酮尿症患者的独特面容。
4、表情呆滞
由于苯丙氨酸代谢异常对神经系统的影响，患者可能出现表情呆滞、反应迟钝等症状。这些症状不仅影响患者的面容特征，还对其日常生活和社交能力造成严重影响。
5、面部湿疹性红斑
苯丙酮尿症患者面部可能出现湿疹性红斑，表现为面颊两侧红斑颜色较重，表面附着的鳞屑看上去像面包糠样。这种红斑可能伴有瘙痒和干燥感，影响患者的面部美观和舒适度。
苯丙酮尿症患者的面容特征主要由多种因素构成，这些特征不仅反映了患者体内苯丙氨酸代谢异常的病理状态，也对其日常生活和心理健康造成了一定影响。因此，对于疑似苯丙酮尿症的患者，应及时进行基因检测和代谢物分析，以便早期诊断和治疗。
苯丙酮尿症需要如何治疗
- 饮食治疗：严格限制苯丙氨酸摄入，选用低苯丙氨酸特制奶粉、辅食及主食，避免富含蛋白质的天然食物。根据年龄、体重和血苯丙氨酸浓度调整饮食量，定期复查并动态优化饮食方案，维持血苯丙氨酸在合适水平。
- 药物治疗：对四氢生物蝶呤反应型患者，补充四氢生物蝶呤可改善苯丙氨酸代谢。同时补充神经递质前体如5-羟色氨酸、左旋多巴，纠正因代谢异常导致的神经递质缺乏，配合维生素、矿物质等营养补充剂，预防营养失衡。
- 特殊配方补充：除低苯丙氨酸饮食外，需额外补充不含苯丙氨酸的氨基酸配方粉，满足机体对其他必需氨基酸的需求，维持正常生长发育和生理功能，防止因限制苯丙氨酸摄入导致的营养不良。