克汀病又称呆小症，是一种由于胚胎期或出生后甲状腺功能减退，导致甲状腺激素缺乏或甲状腺激素抵抗所引起的生理功能低下、生长发育障碍、特殊面容为主要特征的疾病。
1、生理功能低下：患儿基础代谢率低，表现为怕冷，即使在温暖环境中也比常人更易感觉寒冷。心率缓慢，心音低钝，血液循环功能较差。消化功能也受到影响，常出现腹胀、便秘等情况，食欲不佳，进食量少，对营养物质的吸收利用能力较弱，进一步影响身体的生长发育和健康状况。
2、生长发育障碍：克汀病儿童的身高、体重增长缓慢，骨骼发育延迟，骨龄明显落后于实际年龄。相较于同龄人，身材矮小且四肢短粗。幼儿时期，正常孩子的身高按一定规律增长，而克汀病患儿的身高增长幅度很小。同时，牙齿萌出也较晚，换牙时间推迟，影响咀嚼功能和面部骨骼的正常发育。
3、特殊面容：患儿常呈现出独特的面容特征。面部表情呆滞，眼距较宽，眼睑浮肿，鼻梁塌陷扁平，嘴唇宽厚且常半张着，舌头大而宽厚，常伸出口外，整体面容显得较为愚笨。这些特殊面容是由于甲状腺激素缺乏对组织器官发育的不良影响所致，在外观上与正常儿童形成鲜明对比。
4、智力发育迟缓：患病儿童在成长过程中，学习能力明显落后于同龄人，对新知识的接受速度慢，理解能力差，在语言表达、逻辑思维等方面存在显著缺陷。比如在学校学习时，难以掌握基础的读写算知识，对抽象概念的理解极为困难，严重影响学业进展，且随着年龄增长，与正常儿童的智力差距愈发明显。
5、神经系统症状：除智力问题外，克汀病患儿还存在神经系统方面的异常，患儿运动发育迟缓，如坐、爬、站、走等大运动能力以及抓握、书写等精细运动能力的发展均落后于正常儿童。而且，患儿的听力和语言发育也受到影响，可能存在听力减退，说话晚且吐字不清，语言表达能力差，严重影响其与他人的沟通交流。
此外，在青春期，克汀病患者的性发育明显滞后。男孩可能出现阴茎、睾丸发育不良，第二性征如胡须生长、喉结突出等出现较晚或不明显。女孩则表现为乳房发育迟缓，月经初潮推迟，生殖器官发育不成熟，这对患者成年后的生育能力和性生活质量都可能产生不良影响。
克汀病的检查项目
- 甲状腺功能指标检测必不可少，其中促甲状腺激素（TSH）水平在克汀病患者中显著升高，而甲状腺激素（T3、T4）水平降低，这是诊断克汀病的关键依据。同时，检测甲状腺自身抗体，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（TgAb），有助于判断是否存在自身免疫性甲状腺疾病导致的甲状腺功能减退。
- 骨骼X线检查也具有重要意义。通过拍摄左手腕部X线片，可观察骨龄。克汀病患者骨龄明显落后于实际年龄，这能直观反映骨骼发育迟缓的状况，辅助评估病情严重程度及生长发育障碍情况。