苯丙酮尿症临床尚无法完全治愈，但通过早期诊断、规范治疗及终身管理，患者可实现接近正常的生活质量，避免严重神经系统损害。其治疗核心在于控制血苯丙氨酸浓度，而非根治基因缺陷。
新生儿筛查是改善预后的核心措施，我国新生儿疾病筛查覆盖率已超95%，通过足跟血检测苯丙氨酸浓度，可在出生后72小时内确诊。若能在1个月内启动治疗，90%以上患儿可避免智力低下，其智力发育水平与正常儿童差异无统计学意义。反之，若延迟至3个月后确诊，智力损伤风险将增加3倍以上。例如，某患儿在出生后第5天确诊，通过严格饮食管理，10岁时智商达102分；而另一患儿因3个月确诊，即便接受治疗，智商仍停留在75分。
低苯丙氨酸饮食是当前最有效的干预手段，患儿需终身限制天然蛋白质摄入，以特殊配方食品为主，同时补充维生素、矿物质及必需氨基酸。饮食方案需个体化调整，婴幼儿期血苯丙氨酸浓度需维持在120-360μmol/L，学龄期可放宽至360-600μmol/L。但饮食治疗面临挑战，长期依从性差可能导致血浓度波动，增加行为问题风险；部分患儿可能出现营养不均衡，需定期监测骨密度、血红蛋白等指标。
苯丙酮尿症患者需终身接受多学科管理，包括儿科、营养科、神经内科及心理科。成年患者需关注生育健康，若配偶为携带者，子女患病风险达50%，需通过产前基因诊断预防遗传。
苯丙酮尿症需要做哪些检查
1、新生儿筛查：出生后72小时采集足跟血，检测血苯丙氨酸浓度。若浓度高于正常范围，需进一步检查确诊，这是早期发现该病的关键，可避免漏诊延误治疗。
2、血苯丙氨酸及酪氨酸测定：通过静脉血检测两者浓度，苯丙酮尿症患者苯丙氨酸升高、酪氨酸降低，比值异常可作为重要诊断依据，同时用于评估病情严重程度及治疗效果。
3、尿三氯化铁试验：对疑似病例进行尿液检测，若出现绿色反应提示可能患病。该试验操作简便，可作为初步筛查手段，但特异性有限，需结合血液检查结果综合判断。
4、基因检测：通过基因测序明确PAH基因突变类型，确定遗传方式。不仅可确诊疾病，还能为家族遗传咨询提供依据，帮助预测再生育风险，指导优生优育。