胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的结构或染色体异常，成因多样复杂。遗传因素如染色体畸变、基因突变，环境因素像孕期接触致畸药物、化学物质、辐射，以及母体因素等，均可能干扰胎儿正常发育，增加胎儿畸形风险。
1、遗传因素：染色体数目或结构异常，如唐氏综合征由21号染色体三体所致；单基因遗传病，像囊性纤维化，由特定基因突变引发。父母若携带致病基因，可能遗传给胎儿。
2、环境因素：孕期接触致畸药物，如反应停，曾导致大量海豹肢畸形儿出生；化学物质如甲醛、苯，可通过胎盘影响胎儿；电离辐射，如X射线、核辐射，易引起胎儿染色体断裂、畸变。
3、母体因素：孕期患风疹、巨细胞病毒感染等，病毒能经胎盘感染胎儿；孕妇患有糖尿病、甲状腺疾病等，血糖、激素水平异常会干扰胎儿发育；孕期严重营养不良，缺乏叶酸、维生素等，影响胎儿神经管、器官发育。
随着医学发展，产前筛查技术不断进步，如无创DNA检测、羊水穿刺等，可在孕期早期发现胎儿染色体异常。同时，对胎儿畸形相关基因的研究也日益深入，有助于明确更多遗传因素导致的胎儿畸形机制，为预防和干预提供更精准依据。
一旦发现胎儿畸形，孕妇及家属易产生焦虑、抑郁情绪。医护人员应给予心理疏导，提供相关疾病信息，帮助其理性面对，必要时寻求心理医生帮助。
胎儿畸形护理措施
- 定期产检，通过超声、唐筛等筛查手段，早期发现胎儿异常。孕早期行NT检查，排查胎儿染色体异常风险；孕中期进行系统超声，全面评估胎儿结构。
- 孕妇应远离吸烟、饮酒环境，避免熬夜，规律作息。居住环境保持通风良好，减少接触有害化学物质。
- 保证营养均衡，多摄入富含叶酸、维生素、蛋白质的食物。孕前及孕早期补充叶酸，预防胎儿神经管畸形；孕期适量摄入瘦肉、鱼类、新鲜蔬果，满足胎儿发育需求。
- 有基础疾病的孕妇，需在医生指导下规范治疗，控制病情。如糖尿病孕妇，严格控制血糖，调整饮食、适当运动，必要时使用胰岛素。