叶酸基因检测通常是指叶酸代谢能力基因检测，临床中叶酸代谢能力基因检测，主要是测定叶酸代谢中2个关键酶基因，如亚甲基四氢叶酸还原酶、蛋氨酸合成酶还原酶，可检查叶酸的吸收和代谢能力是否正常。临床上常用的检测是亚甲基四氢叶酸还原酶基因和C677T位点的检测，三种检测结果为CC、CT、TT三种，代表三种不同情况。
1、CC：正常叶酸代谢基因，表示叶酸利用度好，人体对叶酸的吸收和代谢能力接近正常或正常；
2、CT：表示叶酸利用度轻度障碍，对叶酸的吸收和代谢能力存在一定的障碍，患者需要及时补充叶酸；
3、TT：表示叶酸利用度不好，对叶酸的吸收和代谢能力存在明显障碍，出现叶酸缺乏的可能性较高，需要在整个孕期补充叶酸片。建议在医生的指导下进行服用，避免造成胎儿畸形等问题。