FISH荧光探针即荧光原位杂交技术，是一种利用荧光标记的核酸探针与细胞或组织中的核酸进行杂交，从而在原位检测核酸序列的技术。FISH荧光探针可用于检测多种疾病，包括染色体异常相关疾病、感染性疾病、实体肿瘤相关疾病等。
1、染色体异常相关疾病：
- 唐氏综合征：这是一种常见的染色体疾病，患者的21号染色体多了一条。通过FISH荧光探针，可以特异性地识别21号染色体上的特定序列，在细胞分裂中期或间期对染色体进行检测，快速准确地判断是否存在21号染色体三体异常。
- 慢性粒细胞白血病：患者体内存在费城染色体，即9号染色体和22号染色体发生易位，形成BCR-ABL融合基因。FISH荧光探针能够针对这一融合基因进行检测，不仅有助于慢性粒细胞白血病的诊断，还可用于监测病情的发展和治疗效果。
2、感染性疾病：
- 肺结核：FISH荧光探针可以针对结核分枝杆菌的特定核酸序列进行检测，在痰液等标本中直接识别结核分枝杆菌，有助于肺结核的快速诊断，尤其是对于涂片阴性或培养阳性但难以鉴定的病例，具有重要的诊断价值。
- 病毒感染：如人乳头瘤病毒（HPV）感染与宫颈癌等多种恶性肿瘤的发生密切相关。FISH荧光探针可用于检测细胞中HPV的特定亚型，帮助判断患者是否感染高危型HPV，以及评估病变的风险程度。
3、实体肿瘤相关疾病：
- 乳腺癌：FISH荧光探针可用于检测乳腺癌细胞中HER2基因的扩增情况。HER2基因过度表达与乳腺癌的恶性程度和预后密切相关。通过FISH检测，能够准确判断患者是否适合进行针对HER2的靶向治疗，如曲妥珠单抗治疗，为个体化治疗提供重要依据。
- 膀胱癌：FISH荧光探针可检测膀胱癌患者尿液脱落细胞中的染色体异常，如3号、7号、17号染色体的非整倍体以及9p21区域的缺失等。这些异常与膀胱癌的发生、发展密切相关，有助于膀胱癌的早期诊断、病情监测以及复发预测。
除了以上疾病，FISH荧光探针在其他领域也有应用，如在产前诊断中检测胎儿染色体微缺失微重复综合征，在血液系统疾病中对各种染色体异常进行精确诊断等。它以其高特异性、高灵敏度和直观的特点，在疾病的诊断、治疗和研究中发挥着重要作用。
进行FISH荧光探针检测的注意事项
- 确保采集的样本具有代表性，如进行肿瘤检测时，要尽量采集到病变组织，避免混入过多正常组织。采集过程要防止样本受到污染，严格遵守无菌操作原则，避免微生物或其他杂质干扰检测结果。
- 样本采集后需尽快处理，若不能及时检测，应根据样本类型选择合适的保存方式。多数组织样本需保存在特定的固定液中，如甲醛溶液，防止核酸降解；细胞样本则可悬浮于专用的保存液中，并在适宜温度下保存，避免反复冻融，以免影响核酸的完整性。