糖宝宝指的是小儿唐氏综合征，又名21-三体综合征，是21号染色体异常导致的染色体病。患儿可出现特殊面容、智力障碍、发育迟缓，并可伴有多发畸形。
小儿唐氏综合征可能是母亲高龄、遗传因素、致畸物质等因素诱发的，由于生殖细胞在减数分裂形成配子或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。患儿在出生时就具有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、舌头常伸出口外、流涎多等症状。并且患儿智能落后，随着年龄增长，语言、记忆、抽象思维都会受损，这是该病最突出、最严重的症状。患儿出生的身长和体重均较正常儿低，体格发育、动作发育均迟缓。部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。
产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征最有效的方法，目前常用的唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测。如果筛查结果显示高风险，应及时就医，并采取针对性医学干预措施。