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唐筛临界风险有必要做无创吗

黄凤华产科主任医师
武汉大学中南医院三甲复旦榜 A++

唐氏筛查(简称唐筛)临界风险有必要做无创DNA检查,不仅可以提高诊断的准确性,避免漏诊和误诊的发生,还可以为孕妇和胎儿的健康保驾护航。因此建议孕妇在收到唐筛临界风险的结果后,及时咨询医生并进行无创DNA检查。

  • 唐筛是通过抽取孕妇外周血,检测母体血清中甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素等生化指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,评估胎儿患有唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常疾病的风险。
  • 临界风险意味着胎儿患这些染色体异常疾病的风险介于高风险和低风险之间,虽然不是确诊结果,但提示需要进一步评估。
  • 无创DNA检查是通过抽取孕妇的外周血,利用高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA的片段,从而评估胎儿是否存在染色体异常。具有无创性、准确性高的优点,能够进一步确认胎儿是否存在染色体异常的风险。
  • 唐筛存在假阳性和假阴性的可能,而无创DNA检查的准确性更高,可以进一步确认胎儿是否存在染色体异常的风险。如果唐筛结果是临界风险而不进行进一步检查,可能会遗漏真正的染色体异常胎儿,导致漏诊。同时也可能将低风险胎儿误判为高风险,造成不必要的焦虑和干预。

如果无创DNA检查提示胎儿存在染色体异常的风险,孕妇可以及时采取相应的措施,如进一步做羊水穿刺检查以明确诊断,或者根据医生的建议进行其他处理,从而保障母婴的健康。

2024-08-07
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