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什么是血友病

欧晋平血液内科主任医师
北京大学第一医院三甲复旦榜 A++++

血友病是一种因缺乏某种凝血因子而导致的遗传性出血性疾病。其主要特点是凝血功能障碍,进而引发出血或出血后难以止血的现象,需要及时治疗。

1、临床分类:

  • 血友病A最常见,约占血友病总数的80%。患者缺乏凝血因子Ⅷ,导致凝血功能障碍。血友病B约占血友病总数的20%。患者缺乏凝血因子Ⅸ,同样会引起凝血障碍。血友病C较为罕见,患者缺乏凝血因子Ⅺ。

2、病因与遗传:

  • 病因:血友病绝大多数是遗传性疾病,由基因突变导致凝血因子缺乏,也有少数后天获得性血友病,如药物、感染等因素引起的凝血因子缺乏。
  • 遗传方式:血友病A和血友病B的遗传与性别相关,病变基因位于X染色体上。男性只有一个X染色体,只要携带致病基因就会发病;而女性有两个X染色体,即使其中一个携带致病基因,另一个正常时,一般也不会发病,但会成为携带者。

3、临床表现:

  • 血友病患者的出血多为自发性,也可因轻度外伤、小手术等引起出血不止。出血部位常见于皮肤、黏膜、关节、肌肉等。由于皮下组织、口腔、齿龈黏膜等易于受伤,成为出血好发部位。
  • 关节积血是血友病最常见的临床表现之一,多见于膝关节,其次为踝、髋、肘、肩关节等,长期关节积血可导致关节畸形、肌肉萎缩等。肌肉出血多发生在创伤或活动过久后,深部肌肉出血时可形成血肿。血肿压迫周围神经、肌腱等组织,可导致疼痛、麻木、肌肉萎缩、局部畸形等表现。

4、治疗措施:

  • 血友病的治疗主要包括一般治疗、药物治疗和替代治疗等。替代治疗是防止血友病出血最重要的措施,通过输注缺乏的凝血因子以达到止血或预防出血的目的,还可应用去氨加压素、达那唑、糖皮质激素、抗纤溶药物等进行治疗。物理治疗与康复也是综合治疗的重要组成部分,有助于预防、减轻、减少肌肉关节的功能障碍。

预防血友病出血的关键在于避免损伤和定期随访,患者应尽量避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作,对于经常出血或出血严重的患者,应定期输注凝血因子或其他替代治疗以预防出血的发生。

2025-03-13
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