CAH是先天性肾上腺皮质增生症的缩写，这是一种由基因缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病，主要特点是肾上腺皮质激素和多种类固醇激素合成酶先天性活性缺乏。
- 先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成酶缺陷，导致皮质醇合成部分或完全受阻。为了弥补这一缺陷，下丘脑垂体会代偿性分泌增加促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素，进而刺激肾上腺皮质增生，引起代谢紊乱。
- CAH的发病率在不同地区和种族间存在差异，欧美地区的发病率约为1/16000。该病属于常染色体隐性遗传病，意味着患者需要从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病。
- CAH的临床表现多样，且常具有男性化特征。女孩可能表现为假两性畸形，而男孩则可能出现假性性早熟。患者还可能伴有拒食、呕吐、腹泻、脱水等症状。不同类型的酶缺陷会产生不同的生化改变和临床表现，其中21α-羟化酶缺陷最为常见，约占90%。
- 诊断CAH通常需要进行生化检查，如尿液17-酮类固醇、血17-羟类固醇、孕酮、脱氢表雄酮和睾酮等检查。基因诊断也是确诊的重要手段。治疗方面，主要采用糖皮质激素和盐皮质激素来改善症状，并需根据患者的具体情况进行个体化调整。
如果未得到及时诊断和治疗，先天性肾上腺皮质增生症可能会导致生长发育迟缓、性发育异常、电解质紊乱等严重并发症，影响患者的生活质量和健康。