备孕夫妻进行染色体检查，是通过检测染色体的数目异常、染色体结构畸变及隐性遗传病基因携带等情况，排查可能影响生育和胎儿健康的遗传隐患，为优生优育提供科学依据。
1、染色体数目异常：
正常人体细胞含46条染色体，数目增减会引发疾病。多一条会形成三体综合征，如21三体综合征，患者智力、生长发育受影响；少一条则导致单体综合征，如特纳综合征，患者性腺发育不全。通过检查，可发现夫妻是否存在此类异常，评估生育时胎儿染色体数目异常的风险。
2、染色体结构畸变：
染色体可能出现缺失、重复、易位、倒位等结构变化。缺失和重复会造成基因数量改变，影响生理功能；易位指非同源染色体片段交换，倒位是染色体片段倒转180度，携带者自身或无症状，但生育时易致胚胎染色体异常，增加流产、畸形风险，检查能明确此类结构畸变。
3、隐性遗传病基因携带：
许多隐性遗传病如白化病、苯丙酮尿症，需父母双方携带致病基因才可能遗传给后代。染色体检查可确定夫妻是否为致病基因携带者，若双方均携带同一隐性遗传病基因，后代患病概率显著增加，检查能为生育决策提供关键信息。
4、性染色体异常：
正常男性性染色体为XY，女性为XX，数目或结构异常会引发疾病。如克氏综合征（47,XXY），患者睾丸发育不良、精子生成障碍；XYY综合征患者可能存在行为、学习问题。检查可发现性染色体异常，帮助评估生育及子代健康风险。
5、平衡易位与罗氏易位：
平衡易位是染色体片段交换后遗传物质总量不变，但位置改变；罗氏易位是两条近端着丝粒染色体长臂融合。携带者表型正常，然而生殖细胞形成时，染色体分离易产生异常配子，导致胚胎染色体异常，检查可识别这类特殊易位情况。
此外，还可以查出染色体多态性，部分染色体结构变化属于多态性，通常不影响个体健康，但在特定情况下可能影响减数分裂，干扰胚胎发育。检查能区分正常多态性与致病性结构改变，帮助判断其对生育的潜在影响。
备孕染色体的检查项目
- 外周血淋巴细胞染色体核型分析是基础项目，通过培养外周血淋巴细胞，分析染色体的数目与形态结构，可直观发现常见的染色体数目异常及大片段结构畸变，如三体、缺失、易位等。荧光原位杂交技术（FISH）则更具针对性，利用荧光标记探针与特定染色体区域结合，能快速检测微小的染色体结构异常，对已知致病区域的检测尤为精准。
- 染色体微阵列分析（CMA）属于高端检测，可在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异，不仅能识别传统核型分析难以发现的微小片段增减，还能定位致病基因区域，有效筛查罕见的染色体疾病相关变异。