NIPT，即无创产前基因检测，是一项在孕期极为重要的筛查技术，主要用于检测胎儿是否患有常见的染色体非整倍体疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征等。
1、21-三体综合征：又称唐氏综合征，唐氏综合征患儿由于多了一条21号染色体，会出现智力发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍以及多脏器畸形等问题，严重影响生活质量和家庭负担。通过NIPT对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测分析，可高效筛查胎儿是否存在21号染色体数目异常，大大提高唐氏综合征的检出率，为早期干预提供可能。
2、18-三体综合征（爱德华兹综合征）：这类患儿多了一条18号染色体，常表现为生长发育迟缓、心脏及其他器官严重畸形，多数胎儿在孕期或出生后不久夭折。NIPT能够精准识别胎儿18号染色体的异常情况，有助于医生和孕妇提前知晓风险，做出合理决策。
3、13-三体综合征（帕陶综合征）：患儿多一条13号染色体，会有严重的智力障碍、面部畸形、心脏和脑部等器官发育异常等表现，同样预后不良。NIPT可对13号染色体进行检测，辅助判断胎儿是否患病。
4、其他：NIPT还能对性染色体非整倍体疾病进行筛查，如特纳综合征（45，XO）、克氏综合征（47，XXY）等，这些疾病会影响胎儿的性发育和生长，通过检测能够早期发现，为后续的医疗干预提供依据。
NIPT作为一种高效、安全的筛查手段，能在孕期相对早期阶段，为孕妇和医生提供胎儿染色体状况的重要信息。但需要注意的是，NIPT只是筛查手段并非确诊方法，若筛查结果异常，需进一步通过羊水穿刺等侵入性检查进行确诊。
做NIPT检查的注意事项
- 检查前无需空腹，孕妇可以正常饮食。如果孕妇正在使用肝素治疗，需要至少停药24小时后才能采血检测。双胎孕妇可以进行无创DNA产前检测，但如果其中一胎停育或减胎，需确定胚胎丢失时是否在孕8周内且距停育后继续妊娠8周以上才能采血检测。
- 早中孕期产前筛查高风险、预产期年龄≥35岁、重度肥胖（体重指数＞40）、通过体外受精-胚胎移植受孕、有染色体异常胎儿分娩史等情况的人群慎用，孕周＜12周、夫妻一方有明确染色体异常等情况不适用NIPT。