枫糖尿病也称为支链酮酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢障碍疾病。枫糖尿病是由于基因突变导致体内支链α-酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能缺陷，使得支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸）无法正常代谢。这些氨基酸在体内的转氨过程并未受累，但由于转氨过程是可逆的，导致患者血浆中支链氨基酸及其转氨产物支链α-酮酸大量堆积，并从尿中排出。
- 枫糖尿病的临床表现各异，且不易诊断。患者可能出现尿液、汗液和耵聍中有特殊的枫糖臭味。出生后12-24小时出现尿液、汗液有特殊枫糖味。出生后2-3天出现极易生气和喂养困难，出生后4-5天出现哺乳困难、呕吐、嗜睡、厌食等症状。患者生长迟缓，身高低于同龄人平均身高水平。患者还可能贫血，皮肤苍白，从面部开始逐渐蔓延到身体其他部位。患者的智力发育轻度落后，肌张力低下。可能出现痉挛性瘫痪，表现为逐渐进展的双下肢痉挛、无力、走路呈剪刀步态、容易摔倒。
- 若幼儿尿液中有香甜枫糖气味，伴有易激怒或喂养困难等症状时，应及时前往医院就诊。医生可以通过结合血氨基酸谱分析、尿有机酸分析、维生素B1负荷试验、染色体核型分析等检查明确诊断。
- 枫糖尿病的治疗周期一般在10-20天，治疗方法包括口服大剂量维生素B1片，同时静脉补充高能营养，供给充足的热量、维生素、水和电解质满足能量需要。静脉滴注或从鼻胃管滴入特殊配制的无肝用氨基酸输液的混合性氨基酸溶液，同时从静脉输给葡萄糖和电解质。透析治疗通过透析清除堆积在血中的大量亮氨酸，用于抢救急危重患者。交换输血是通过将患者的血输给正常人，将正常人的血输给患者，降低患者血中亮氨酸水平。对于慢性期、肝功能严重受损的患者，可进行活体肝移植手术改善。
由于枫糖尿病属于先天遗传性疾病，因此预防措施至关重要。建议避免近亲结婚，以减少染色体异常和遗传性疾病的风险。有枫糖尿病家族史的人群在生育前进行遗传咨询，判断枫糖尿病遗传给胎儿的概率。孕妇在怀孕期间避免接触环氧化物、酰化剂、电离辐射等有害物质，防止基因突变导致枫糖尿病。
枫糖尿病的护理措施
1、饮食管理：枫糖尿病患者需要严格控制饮食，避免摄入含有高浓度支链氨基酸的食物。同时要确保营养均衡，增加蔬菜、全谷物和优质蛋白的比例，以满足身体的营养需求。
2、规律运动：选择适合自己的运动方式，如散步、慢跑、游泳等，并坚持每周至少进行150分钟的中等强度运动。运动有助于改善身体代谢，提高生活质量。
3、血糖监测：定期监测血糖水平，包括空腹血糖和餐后血糖，以便及时发现并处理血糖异常。
4、皮肤护理：枫糖尿病患者常会出现皮肤干燥、瘙痒等症状，应坚持每天淋浴，保持皮肤清洁，并外涂润肤品滋润皮肤。
5、药物使用：枫糖尿病患者可能需要使用特定的药物来控制病情。务必遵医嘱使用药物，并注意观察药物的不良反应。
6、定期复查：定期进行身体检查，包括肝肾功能、眼底等，以便及时调整治疗方案。