马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，目前来说无法治愈。马凡综合征主要影响多个系统，包括骨骼、眼睛和心血管系统等。
- 在骨骼系统方面，由于骨骼的生长发育异常，患者往往身材高大且四肢细长，比如手指和脚趾细长，像蜘蛛脚一样，这种体征被称为蜘蛛指（趾）。同时患者可能有胸廓畸形，常见的如鸡胸或漏斗胸，脊柱也可能出现侧弯等问题。在眼睛系统中，晶状体脱位或半脱位是比较典型的表现，这会影响视力，可能导致近视、视网膜脱离等眼部疾病，因为眼球内的晶状体正常位置改变，影响了光线的正常聚焦和传导。
- 而心血管系统的病变是马凡综合征最严重的问题，主要表现为主动脉根部扩张，可逐渐发展为主动脉瘤或主动脉夹层。主动脉是人体的重要大血管，一旦出现瘤样扩张或夹层，随时可能破裂，这是马凡综合征患者死亡的主要原因，因为主动脉破裂会导致大量出血，引发休克。
从目前的医学水平来看，马凡综合征无法完全治愈。这是因为马凡综合征是一种遗传性疾病，是由基因缺陷引起的，这种基因层面的改变是全身性的，目前的医疗技术还无法从根本上修复这种基因缺陷。虽然不能治愈，但可以通过多种方式对病情进行有效控制和管理。如果家族中有马凡综合征患者，其他亲属也应该进行相关的基因检测和医学检查，以便早期发现和干预。
马凡综合征的治疗
1、药物治疗：常用药物包括β受体阻滞剂以及血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂等。这些药物主要用于减缓主动脉根部扩张的速率，降低主动脉承受的血流压力，减少致死性和并发症。
2、手术治疗：对于主动脉根部显著扩张的患者，应考虑进行主动脉根部置换术，以防止血管破裂。针对脊柱侧弯，儿童和青少年阶段可以通过定制的背部支架进行矫正，或进行外科手术矫正。对于胸骨的矫正，以及视网膜脱离的患者，也应采取相应的手术修复措施。
3、基因治疗：这是针对马凡综合征遗传性病因的一种治疗方法，通过引入正常基因替代异常基因来纠正突变，从而预防或减轻心血管系统及其他受累器官的病变。