自闭症是一种以社交沟通障碍、语言发育迟缓、重复刻板行为为主要特征的神经发育障碍，尽管其确切病因尚未完全明确，但研究表明，多种遗传与环境因素可能共同作用，导致大脑神经连接异常，从而引发自闭症的发生，例如染色体异常、孕期感染等。
1、染色体异常：染色体异常是指在胚胎发育过程中出现的染色体结构或数量变异，如缺失、重复、倒位等，这类异常可能直接影响与大脑发育相关的基因表达，造成神经元连接异常或神经通路紊乱。例如，15号染色体三倍体综合征患儿中，约有三分之一会表现出典型的自闭症行为特征，说明遗传物质的改变与自闭症密切相关。
2、孕期感染：孕妇在怀孕期间若感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒或流感病毒，可能通过胎盘进入胎儿体内，干扰中枢神经系统的正常发育。尤其是在妊娠早期，大脑处于快速分化阶段，病毒感染可导致神经元迁移受阻、突触形成异常，进而诱发自闭症相关的行为模式，如对声音敏感、眼神回避等。
3、围产期并发症：围产期并发症包括早产、低出生体重、新生儿缺氧、难产等情况，这些因素可能导致婴儿大脑供氧不足或脑白质损伤，影响神经网络的构建和整合能力。研究发现，出生时经历严重缺氧的儿童，其自闭症发生率显著高于正常分娩的儿童，说明围产期脑损伤可能是自闭症的重要诱因之一。
4、神经递质紊乱：神经递质是大脑神经元之间传递信息的化学物质，如血清素、多巴胺、谷氨酸等。自闭症患儿普遍存在神经递质系统功能失调，尤其是血清素水平升高现象较为常见。这种失衡会影响情绪调节、社交行为和感知处理，导致孩子对外界刺激反应异常，表现为不合群、情绪波动大、重复动作频繁等典型症状。
5、重金属暴露：儿童早期接触铅、汞、砷等重金属，可能对其正在发育的大脑造成不可逆损害，重金属可通过血液进入中枢神经系统，破坏神经元结构、干扰神经传导路径。部分病例中，长期暴露于高浓度铅环境下的儿童会出现注意力不集中、语言迟缓及社交障碍，这些表现与自闭症高度相似，提示环境毒素可能是潜在致病因素之一。
日常生活中应重视孕前和孕期保健，避免近亲婚配，定期进行产前筛查和优生咨询，孕妇应远离有毒有害环境，减少电子产品辐射、空气污染和重金属暴露。保持良好的饮食习惯，摄取富含叶酸、铁、锌等营养素的食物，有助于胎儿大脑健康发育。
自闭症要到什么科室就诊
- 儿科就诊：儿童自闭症多在3岁前发现，儿科可通过发育评估量表初步筛查，结合行为观察判断是否符合自闭症特征，尤其适合婴幼儿首次就诊，便于早期识别干预。
- 精神科：若确诊自闭症且伴随情绪问题，精神科可评估病情严重程度，必要时用药物缓解症状，同时制定综合干预方案，协调多学科资源支持治疗。
- 康复科：康复科是自闭症干预核心科室，通过语言训练、社交技能培养、感统训练等，帮助孩子提升沟通和适应能力，需长期坚持，逐步改善社交障碍和行为刻板问题。
- 心理科：针对自闭症孩子的心理状态及家庭教养压力，心理科可提供心理咨询，指导家长调整互动方式，缓解焦虑情绪，为孩子营造支持性环境，辅助康复训练。