小儿甲状腺功能低下症，又称小儿甲减，是由于各种原因导致甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足而引起的全身性内分泌疾病。甲状腺激素对儿童生长发育、新陈代谢及神经系统功能至关重要，甲状腺功能低下会使机体代谢活动及各系统功能下降，影响儿童正常生长与智力发育，需早发现、早干预。
1、发病原因：小儿甲状腺功能低下症病因多样。先天性因素中，甲状腺发育异常，如甲状腺缺如、发育不全或异位，是常见原因，多由遗传因素或胎儿期发育障碍所致；甲状腺激素合成障碍则因某些酶的缺乏，阻碍甲状腺激素的合成过程。后天性因素包括自身免疫性甲状腺炎破坏甲状腺组织、医源性因素，以及碘缺乏或碘过量影响甲状腺激素合成。
2、病理生理机制：甲状腺激素分泌不足时，机体代谢率降低，基础代谢率下降，导致产热减少，患儿常表现为怕冷；蛋白质合成减少，分解相对增加，出现肌肉无力、水肿；脂肪代谢减慢，血胆固醇、甘油三酯升高；糖代谢异常，可有低血糖倾向。同时，甲状腺激素不足影响生长激素分泌及作用发挥，干扰骨骼生长发育，还会损害神经系统，影响大脑发育和神经功能。
3、临床表现：新生儿期甲减症状不典型，可能出现生理性黄疸期延长、少哭、少动、喂养困难、体温不升等表现。婴幼儿及儿童期，患儿生长发育迟缓，身材矮小、骨龄落后；智力发育障碍，表现为反应迟钝、记忆力差、学习困难；还会有皮肤粗糙、毛发稀疏、便秘、心率减慢、腹胀等症状。青春期发病者，除上述表现外，可出现性发育延迟。
4、治疗与预后：小儿甲状腺功能低下症一旦确诊，需立即开始甲状腺激素替代治疗，常用药物补充甲状腺激素，使体内甲状腺激素水平维持在正常范围。治疗过程中需定期监测甲状腺功能，根据患儿年龄、体重及甲状腺功能情况调整药物剂量。早期诊断、规范治疗可使患儿生长发育和智力发育接近正常；若延误治疗，可能造成不可逆的生长发育障碍和智力低下。
小儿甲状腺功能低下症是严重影响儿童健康的内分泌疾病，其病因复杂，临床表现多样，早期诊断和及时规范治疗是改善预后的关键。家长需关注儿童生长发育情况，如有异常及时就医检查，通过科学治疗和管理，帮助患儿正常生长发育，降低疾病对其一生的不良影响。
诊断小儿甲状腺功能低下症需要进行哪些检查项目
- 甲状腺功能检测：血清促甲状腺激素检测最为关键，先天性甲减患儿TSH常显著升高，是早期筛查的重要指标；游离甲状腺素水平降低则直接反映甲状腺激素分泌不足；血清总甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸、总三碘甲状腺原氨酸等指标也可辅助判断甲状腺功能状态，评估病情严重程度。
- 甲状腺超声检查：通过超声可观察甲状腺的大小、形态、结构及血流情况。先天性甲减患儿可能显示甲状腺缺如、发育不全或异位；后天性甲减若由甲状腺炎引起，超声可见甲状腺实质回声不均等改变。
- 甲状腺放射性核素显像：常用锝或碘的放射性核素进行显像。可直观了解甲状腺的位置、大小、形态及摄碘功能。对于先天性甲减，有助于判断甲状腺是否存在发育异常，如异位甲状腺在显像中可显示甲状腺组织不在正常位置，对明确病因有重要价值。