怀疑孩子有先天性耳蜗畸形时，需要通过一系列专业检查来明确诊断，包括畸形的类型、严重程度以及听力损失情况，为后续治疗方案的制定提供准确依据。
1、高分辨率颞骨CT检查：这是诊断先天性耳蜗畸形的核心检查项目。通过CT扫描，能清晰显示颞骨内耳蜗、前庭、半规管等内耳结构的形态和发育情况，准确判断是否存在耳蜗畸形，以及畸形的具体类型（如蒙迪尼畸形、耳蜗未发育等）。CT检查还能同时观察外耳道、中耳的结构，排除其他合并的耳部畸形，为手术治疗（如人工耳蜗植入）提供重要的解剖学参考。
2、内耳MRI检查：MRI检查主要用于评估内耳神经的发育情况。它能清晰显示听神经、前庭神经的形态和信号，判断神经是否存在发育不良、缺失等情况。对于先天性耳蜗畸形患者，尤其是考虑进行人工耳蜗植入的患者，MRI检查能帮助医生评估植入后的效果，因为人工耳蜗的作用是刺激听神经，若听神经发育严重不良，植入效果可能会受影响。
3、听力功能检查：听力检查是评估患者听力损失程度和类型的关键，常用的检查项目包括听性脑干反应（ABR）、畸变产物耳声发射（DPOAE）、多频稳态诱发电位（ASSR）等。听性脑干反应能客观评估听神经通路的功能，判断听力损失的大致程度；畸变产物耳声发射主要用于判断内耳外毛细胞的功能，先天性耳蜗畸形患者通常耳声发射未引出；多频稳态诱发电位则能更准确地评估不同频率的听力损失程度，为后续干预治疗提供依据。对于年龄较大、能配合的患者，还可进行纯音测听，更精准地了解听力情况。
4、基因检测：由于先天性耳蜗畸形与遗传因素密切相关，基因检测也是重要的检查项目之一。通过抽取患者的血液进行基因测序，能明确是否存在相关的致病基因，帮助判断疾病的遗传方式。这不仅能为患者的家族提供遗传咨询，还能为后续的优生优育提供指导，避免同类疾病在家族中再次发生。
5、全身综合检查：对于年龄较小的婴幼儿患者，在进行手术治疗前，还需要进行全身综合检查，包括血常规、肝肾功能、心电图、胸片等，评估患者的整体健康状况，排除手术禁忌证，确保手术安全顺利进行。
这些检查项目各有侧重，相互配合，才能全面、准确地诊断先天性耳蜗畸形。家长若发现孩子听力异常，应及时带孩子到正规医院的耳鼻喉科就诊，完善相关检查，避免延误病情。