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地中海贫血基因携带者是什么意思

刘尚勤血液内科主任医师
武汉大学中南医院三甲全国第55

地中海贫血基因携带者是指携带了地中海贫血致病基因但无临床症状的人群,虽能正常生活,但需警惕遗传风险,通过婚前检查、产前诊断等措施预防地中海贫血患儿的出生。

  • 地中海贫血基因携带者通常没有面色苍白、巩膜黄染、头晕乏力等贫血症状,也不会出现肝脾肿大等体征,生长发育、智力发育等也基本正常。
  • 尽管临床表现正常,但地中海贫血基因携带者在基因检测中会显示为阳性,即携带了缺陷的珠蛋白基因。地中海贫血是常染色体隐性遗传病,若夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,其后代有发生地中海贫血的风险,尤其是可能出现中度和重度地中海贫血患儿。
  • 建议准备结婚的双方进行地中海贫血基因检测,以了解自身是否携带缺陷基因,从而避免地中海贫血患儿的诞生。若夫妻双方均为地中海贫血基因携带者,建议在怀孕后进行产前诊断,通过基因检测确定胎儿是否患有地中海贫血,并根据情况采取相应措施。
  • 地中海贫血基因携带者虽然无需特殊治疗,但仍应保持健康的生活方式,包括合理饮食、规律作息、适量运动等,以增强身体免疫力,减少其他疾病的发生。

地中海贫血基因携带者的存在提示遗传性疾病的预防至关重要,通过科学的检测手段和合理的生育规划,可以有效减少遗传性疾病的发生,做出更加明智的生活决策。

2024-09-25
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