女性的染色体组成通常是XX，而男性的染色体则是XY，这一基础生物学知识揭示了人类性别决定机制的基本原理。在人体细胞中，除了生殖细胞外，每个个体都拥有46条染色体，这些染色体以23对的形式存在。其中，22对被称为常染色体，它们在男性和女性之间没有区别，负责编码身体的各种特征，如身高、眼睛颜色等。而第23对染色体则决定了个体的性别，这就是所谓的性染色体。
- 对于女性而言，她们携带两条相同的X染色体，这表示为XX，这种组合确保了无论遗传自母亲还是父亲的X染色体都能正常地表达出一系列与性别相关的基因功能。X染色体较大且包含了大量的基因，大约有900到1400个已知基因位于X染色体上，涉及多种生理过程，包括但不限于智力发育、视力、听力以及免疫系统的功能。
- 相比之下，男性的性染色体由一条X染色体和一条较小的Y染色体构成，即XY。Y染色体虽然体积远小于X染色体，但它含有一个关键基因—SRY基因，这个基因启动了一系列事件，最终导致睾丸的形成和发展，从而决定了雄性特征的发展方向。由于Y染色体上的基因数量较少，约为200个左右，因此它主要专注于性别决定及其相关联的功能。
然而，尽管大多数情况下女性是XX型，男性是XY型，但自然界中也存在一些变异情况。例如，特纳综合征患者只有一条X染色体（45,XO），而不是两条，这类个体通常表现为女性表型，并伴有特定的身体特征如身材矮小、卵巢发育不良等。
性染色体异常导致的健康问题
1、特纳综合征：主要表现为身材矮小、卵巢发育不良导致的青春期延迟或缺失、不孕，还可能伴有心脏缺陷、听力损失及学习障碍。
2、克兰费尔特综合征：特征为男性第二性征发育不全，睾丸功能减退引起不育，肌肉量减少，体毛稀少，也可能伴随语言发展迟缓和学习困难。
3、三X综合征：女性患者可能出现月经周期紊乱、生育能力下降，认知发展和语言技能方面可能存在挑战，部分人有轻微的学习障碍。
4、XYY综合征：大多数情况下无明显身体异常，但可能有身高较高、痤疮频发等表现，行为问题如注意缺陷多动障碍和学习困难较为常见。