苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，其发病与特定基因缺陷相关，需同时携带两个致病基因才会发病，父母多为致病基因携带者但自身不患病，通过明确其遗传类型，可帮助做好遗传咨询与新生儿筛查。
- 苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上，而非性染色体，因此男女患病概率均等，无性别差异。常染色体隐性遗传需个体同时从父母双方各继承一个致病基因，才会表现出疾病症状；若仅继承一个致病基因，则为携带者，无任何临床症状，但可能将致病基因传递给下一代。
- 苯丙酮尿症的致病基因主要影响肝脏中一种关键酶的合成，该酶负责将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸。当基因发生缺陷时，酶的活性丧失或显著降低，导致苯丙氨酸无法正常代谢，在体内蓄积，同时酪氨酸生成减少，进而引发一系列病理改变。
- 多数苯丙酮尿症患者的父母均为致病基因携带者，两人各自携带一个致病基因和一个正常基因，因正常基因可维持酶的基本功能，所以父母自身不会出现疾病症状。但在生育时，父母双方各将一个基因传递给孩子，有25%的概率使孩子同时继承两个致病基因，从而患病。
- 由于该疾病为隐性遗传，若家族中有苯丙酮尿症患者，其亲属携带致病基因的概率会高于普通人群。若亲属间通婚，孩子同时继承两个致病基因的概率会增加，导致疾病在家族中出现聚集现象，因此这类家庭需格外重视遗传咨询与生育指导。
通过新生儿筛查可早期发现患者，及时干预能有效避免智力发育障碍等严重后果；对于有家族史的家庭，孕前和孕期的遗传咨询可帮助评估生育风险，降低患病孩子的出生概率。
苯丙酮尿症患者的日常注意事项
1、严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入：患者需长期食用低苯丙氨酸食物，避免或严格限制富含苯丙氨酸的食物，如肉类、鱼类、蛋类、奶制品、坚果及普通米面等。
2、保证充足的能量与营养素摄入：在限制苯丙氨酸的同时，需确保患者获得足够的能量、蛋白质、维生素和矿物质。可通过选择低苯丙氨酸的蔬菜、水果补充维生素和膳食纤维。
3、定期监测血苯丙氨酸水平：患者需定期到医院检测血液中苯丙氨酸的浓度，不同年龄段患者的控制目标不同，儿童时期需将血苯丙氨酸水平控制在较低范围，以避免影响智力和身体发育。