原发性醛固酮增多症是一种由于肾上腺皮质病变导致醛固酮分泌过多,进而引发一系列临床综合征的疾病。醛固酮是人体内最主要的盐皮质激素,其主要生理作用是促进肾脏远曲小管和集合管对钠离子的重吸收以及对钾离子的排泄。当醛固酮分泌异常增多时,会导致水钠潴留、血容量增加,同时抑制肾素-血管紧张素系统的活性,临床上主要表现为高血压和低血钾症状。

- 原醛症大多数由肾上腺醛固酮腺瘤(APA)引起,这是一种肾上腺皮质肿瘤,能够自主分泌大量醛固酮。除此之外,特发性醛固酮增多症(IHA)也是原醛症的一种常见类型,其病理变化为双侧肾上腺球状带的细胞增生,可为弥漫性或局灶性。IHA的病因尚不完全清楚,可能与肾上腺皮质被某种未知因素刺激,导致醛固酮合成酶基因表达增多且酶活性增加有关。
- 还有一些较为罕见的原醛症类型,如糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(GRA)和原发性肾上腺皮质增生(PAH)。GRA的特点是其血浆醛固酮浓度与促肾上腺皮质激素(ACTH)的昼夜节律平行,小剂量地塞米松可抑制醛固酮的过量分泌,并使患者的血压、血钾和肾素活性恢复正常。而PAH的病理形态上与IHA相似,但生化改变与APA更为接近。
原醛症的临床表现多样,高血压是最常见的症状,且随着病情的发展,血压会逐渐升高,常规降压药物控制效果不佳。此外,由于醛固酮的保钠排钾作用,患者还会出现低血钾症状,如肌无力、周期性瘫痪、肢端麻木和手足搐搦等。长期低血钾还可能导致肾小管上皮细胞空泡变性,影响浓缩功能,并伴有多尿症状,尤其在夜间。同时,患者还可能出现尿蛋白增多、肾功能减退以及心律失常等心脏表现。
原发性醛固酮增多症需要就诊什么科室
1、内分泌科:内分泌科是原发性醛固酮增多症的首选就诊科室,该科室专注于激素分泌异常及相关代谢障碍的诊断和管理。在内分泌科,患者可以接受血、尿液样本采集,以及进行ACTH激发试验等,以评估醛固酮水平是否异常增高。
2、泌尿外科:对于部分原发性醛固酮增多症患者,特别是那些存在肾上腺腺瘤或增生的情况,泌尿外科可能是必要的就诊科室。在泌尿外科,患者可以接受超声波扫描、CT或MRI成像等检查,以评估肾上腺的结构和功能状态。
3、心血管内科:由于原发性醛固酮增多症常导致高血压、水肿等心血管症状,心血管内科也是重要的就诊科室之一。在心血管内科,患者可以接受电解质分析、血浆肾素活性测试等,以支持诊断并评估心血管系统的受损情况。
4、高血压专科:针对患者持续存在的高血压症状,高血压专科可以提供专业的诊疗服务。该科室可以通过静脉血浆醛固酮/肾素活性比值测定等特殊检查方法,帮助确诊原发性醛固酮增多症。

