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自闭症孕检可以查出来吗

章依文发育与行为儿科主任医师
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心三甲复旦榜 A

目前自闭症无法通过孕检查出。自闭症是神经发育障碍性疾病,病因复杂,涉及遗传与环境等多因素交互作用。孕期检查主要针对胎儿结构畸形、染色体异常等,无法检测自闭症相关的神经发育异常和行为特征。

  • 自闭症是一类以社交沟通障碍、重复刻板行为和兴趣狭窄为核心特征的神经发育障碍性疾病,其病因复杂,涵盖遗传因素、环境因素及二者的交互作用。截至目前,医学界尚未发现可用于孕期检测自闭症的特异性生物学标志物或影像学特征,因而无法通过孕检查出自闭症。
  • 从生理机制角度来看,自闭症的神经发育异常主要发生在大脑功能层面。孕期常规检查,如超声检查、唐筛、无创DNA检测及羊水穿刺等,主要用于筛查胎儿的结构畸形(如心脏、肢体、颅脑结构异常)、染色体数目和结构异常(如唐氏综合征、18-三体综合征)以及某些单基因遗传病,关注的是胎儿的解剖结构和染色体层面的明显异常,难以检测到自闭症相关的微观神经发育异常,比如神经元迁移异常、突触连接异常等。
  • 此外,自闭症的行为症状在出生后一段时间才逐渐显现,需通过观察个体的社交互动、语言发展、行为模式等多方面表现来综合诊断,这在胎儿期无法实现。虽然研究发现,自闭症具有较高的遗传度,约70%-90%,但相关致病基因呈现高度异质性,涉及数百个基因,且基因与环境之间的相互作用机制尚未完全明确,使得基于基因检测的产前诊断难以实施。

孕妇及家属需明确孕期检查的局限性,不应将自闭症筛查期望寄托于孕检,避免因过度担忧或错误认知产生不必要的焦虑。了解孕检项目的具体筛查范围和意义,将关注点放在常规的胎儿健康监测上。

自闭症相关的检查和预防注意事项

1、家族遗传咨询:若家族中有自闭症患者,备孕或孕期可前往遗传咨询门诊,向专业医生详细告知家族病史,医生会根据情况评估遗传风险,并提供相关建议,如是否需要进行特定的基因检测,虽然目前无法确诊自闭症,但可评估其他相关遗传疾病风险。

2、产后早期监测:孩子出生后,家长应密切关注其生长发育情况,在不同月龄阶段,依据儿童发育里程碑,重点观察社交互动(如眼神交流、对呼唤的反应)、语言发展(如咿呀学语、语言表达)、行为模式(如是否存在重复性动作)等方面。如发现孩子发育迟缓或出现可疑自闭症表现,及时到儿童保健科或发育行为儿科进行评估。

2025-06-23
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