大脖子病在医学上称为甲状腺肿，导致该病的主要原因包括碘缺乏、长期摄入致甲状腺肿物质、先天性甲状腺激素合成障碍等。
1、碘缺乏：这是引起甲状腺肿最常见的原因，碘是合成甲状腺激素的重要原料，当身体摄入的碘不足时，甲状腺激素合成减少，通过下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节，垂体分泌促甲状腺激素（TSH）增加，刺激甲状腺增生和代偿性肿大，以维持甲状腺激素的正常分泌。在碘缺乏地区，如山区、内陆地区，由于土壤、水源中碘含量较低，居民容易因长期碘摄入不足而患大脖子病。
2、致甲状腺肿物质：某些食物和药物中含有致甲状腺肿物质，长期摄入可能导致甲状腺肿。例如，十字花科蔬菜（如萝卜、白菜、西兰花等）中含有的硫氰酸盐，以及木薯中含有的氰化物，在体内可转化为抑制甲状腺摄取碘的物质，从而引起甲状腺肿。此外，一些药物如硫脲类、锂盐等，也可能影响甲状腺激素的合成或释放，导致甲状腺肿大。
3、先天性甲状腺激素合成障碍：少数情况下，由于遗传因素导致甲状腺激素合成过程中某些酶的缺陷，影响甲状腺激素的合成或释放，使甲状腺激素水平降低，反馈性引起TSH升高，刺激甲状腺增生肿大。这种类型的甲状腺肿通常在婴幼儿或儿童时期就开始出现。
此外，自身免疫性疾病，如桥本甲状腺炎，可导致甲状腺淋巴细胞浸润，甲状腺组织被破坏，同时伴有甲状腺细胞的增生，引起甲状腺肿大。此外，青春期、妊娠期、哺乳期等特殊时期，身体对甲状腺激素的需求增加，也可能出现生理性甲状腺肿，一般在这些时期过后，甲状腺肿可逐渐恢复正常。
大脖子病的治疗
- 补碘治疗适用于因碘缺乏引起的单纯性甲状腺肿，对于轻度碘缺乏地区的患者，可以通过食用加碘盐来补充碘。在碘缺乏较严重的地区，或患者病情较重时，可能需要额外服用碘剂。同时，可增加含碘食物的摄入，如海带、紫菜、海鱼等海产品。
- 甲状腺激素抑制治疗适用于轻度甲状腺肿，尤其是青春期、妊娠期等生理性甲状腺肿。通过服用甲状腺激素，如左甲状腺素钠片，抑制垂体分泌促甲状腺激素（TSH），从而使甲状腺缩小。
- 由自身免疫性甲状腺炎引起的甲状腺肿，若伴有甲状腺功能减退，需服用左甲状腺素钠片进行替代治疗；如甲状腺疼痛明显，可使用糖皮质激素进行抗炎治疗。由药物引起的甲状腺肿，在病情允许的情况下，应停用相关药物，一般甲状腺肿可逐渐缓解。