矮小症是一种由多种因素导致的生长发育障碍性疾病，主要表现为儿童的身高明显低于同龄、同性别、同种族儿童的平均身高，且生长速度低于正常标准，还可能伴随其他部位发育异常。
1、身高偏低：矮小症最直观的表现就是患者的身高偏低，在同年龄、同性别的人群中，矮小症患者的身高处于较低的百分位，甚至低于第三百分位数。这种身高偏低的现象在婴幼儿期可能不太明显，但随着年龄的增长，与同龄人的身高差距会逐渐加大。
2、生长速度缓慢：除了身高偏低外，矮小症患者还表现出生长速度缓慢的特点，正常儿童在生长发育过程中，每年的身高增长速度应在一定范围内，而矮小症患者的身高增长速度明显低于这个标准，可能每年只增长几厘米，甚至更少，这种生长速度的缓慢使得患者与同龄人的身高差距逐渐拉大。
3、体型不匀称：部分矮小症患者还可能出现体型不匀称的症状，主要表现为躯干与四肢的比例失调，如四肢相对较短而躯干较长，或者四肢弯曲、手掌过度粗短等。这种体型不匀称不仅影响患者的外观形象，还可能对其心理造成一定的负担。
4、面部特征异常：矮小症患者还可能出现面部及身体特征的异常，例如，头围较小、鼻梁较低、下巴突出、额头宽大等，这些特征在患者身上可能单独出现，也可能同时存在。
5、青春期延迟：在严重的情况下，矮小症患者还可能出现青春期延迟及性发育不全的症状，表现为男孩的睾丸和阴茎未能在正常时间发育，女孩的乳房和子宫也发育迟缓，这些症状不仅影响患者的生长发育，还可能对其未来的生育能力造成影响。
对于矮小症患者，还需要注意保持良好的生活习惯和饮食习惯，，确保充足的睡眠和合理的营养摄入，积极参与体育锻炼，促进骨骼的生长发育，保持积极乐观的心态，避免过度焦虑和自卑情绪的影响。
矮小症需要做什么检查
- 骨龄检查：拍摄手腕部X光片，观测骨化中心数量、形态与骺板闭合程度，以此确定骨龄。骨龄比实际年龄更能精准反映生长发育进度。若骨龄滞后，提示生长潜力尚存；骨龄超前，则生长空间受限。医生借此推断矮小症患儿剩余生长时间，为预测成年身高及制定治疗计划提供关键参数。
- 激素检查：进行生长激素激发试验，动态监测生长激素分泌峰值，判断其是否缺乏，还可以测定甲状腺激素、性激素、胰岛素样生长因子等多项激素指标。
- 基因筛查：针对有家族遗传倾向或疑似遗传性矮小症的患儿，开展基因筛查，基因突变可引发多种遗传性矮小症，如软骨发育不全、特纳综合征等，基因筛查能够明确病因，为遗传咨询、疾病预后判断以及个性化治疗方案设计提供依据。