唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病。其病因主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，使得胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。这种染色体异常多数源于母亲卵细胞形成过程中的问题，且母亲年龄越大，发生概率越高。
- 唐氏综合征患者有诸多典型症状。外貌上，常表现为眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻根低平、舌胖常伸出口外等特殊面容。智力发育迟缓是显著特征，患者智商通常在25-50，抽象思维能力受损严重。身体发育也落后，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟且常错位。此外，还可能伴有先天性心脏病等多种先天性畸形。
- 目前唐氏综合征尚无有效的根治方法。治疗主要是针对患者出现的各种并发症进行干预。比如对于先天性心脏病等严重畸形，在合适时机进行手术治疗，以改善心脏功能，提高患者生活质量。对于智力发育迟缓，通过特殊教育和康复训练，帮助患者掌握基本生活技能，提高自理能力，尽可能融入社会。在日常护理中，注意预防感染等疾病，加强营养支持，保障患者身体健康。
预防唐氏综合征至关重要。适龄生育可降低发病风险，建议女性在25-34岁生育。孕期要做好产检，保持健康生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟戒酒等，有助于降低胎儿染色体异常风险。
唐氏综合征的检查项目
1、唐氏筛查：通过检测孕妇血清中某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征风险，是常用的初步筛查手段。
2、无创产前基因检测：采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，检测胎儿染色体数目是否异常，准确性较高。
3、羊水穿刺：抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，能确诊胎儿是否患有唐氏综合征，但属有创检查。
4、绒毛活检：在孕早期取胎盘绒毛组织检测，可早期诊断唐氏综合征，同样为有创检查，需谨慎选择。