Wilson病又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，会对人体多个系统造成损害，严重影响患者的生活质量和寿命，还应尽早进行处理。
1、发病机制：
- 该病的致病基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶，基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失。这使血清铜蓝蛋白合成减少，胆道排铜出现障碍，大量铜蓄积在肝、脑、肾、角膜等组织和脏器中。正常人体内铜的代谢处于动态平衡，而Wilson病患者因基因缺陷，打破了这种平衡，导致铜在体内异常堆积，进而引发一系列病理改变。
2、临床表现：
- 肝脏损害：多见于婴幼儿及儿童患者，大部分在10-13岁起病。可表现为急性肝炎、暴发性肝衰竭、慢性肝病或肝硬化。暴发性肝衰竭是一种严重的肝脏损害形式，若不及时治疗，致死率高达95%。慢性肝病临床症状缺乏特异性，常表现为黄疸、萎靡、腹胀、全身浮肿等。
- 神经系统症状：多见于10-30岁起病的患者。肌张力障碍是常见表现，早期可能仅表现为局部或节段性肌张力异常，随后逐渐发展为全身性扭转痉挛。震颤也较为常见，多为姿势性或动作性震颤。此外，还可能出现精神行为异常，如学习能力下降、人格改变、情绪波动等，甚至出现类偏执妄想、精神分裂症样表现、抑郁状态甚至自杀倾向。
- 角膜色素环：铜在角膜沉积可形成绿褐色或暗棕色的环，位于角膜后弹力层，是Wilson病的典型标志。
3、诊断与治疗：
- 诊断主要依据临床表现、家族遗传史、实验室检查和辅助检查。治疗的关键是早诊断、早治疗，常用方法包括药物治疗、对症治疗、饮食控制等。
Wilson病虽然是一种较为严重的遗传性疾病，但通过早期诊断和规范治疗，患者可以有效控制病情，提高生活质量，延长生存期。因此，对于有相关症状或家族史的人群，应及时就医进行筛查。
wilson病需要就诊什么科室
- 神经内科：Wilson病常因铜在脑部沉积，导致锥体外系症状，如震颤、肌张力障碍、运动迟缓等，还可引发认知障碍、精神症状。神经内科医生可通过神经系统查体、神经影像学检查，初步诊断并评估病情。
- 消化内科：肝脏是铜代谢的重要器官，患者早期可出现肝功能异常，如转氨酶升高、黄疸，后期可能发展为肝硬化。消化内科医生可通过肝功能检测、肝脏超声或弹性成像，判断肝脏损伤程度，制定保肝及抗纤维化治疗方案。
- 儿科：Wilson病多在儿童或青少年期发病，若患者为未成年人，应首选儿科就诊。儿科医生在儿童用药剂量把控、生长发育监测方面具有专业优势，可综合评估疾病对患儿身体及智力发育的影响。