矮小症和侏儒症并非同一概念，矮小症是一个基于统计学和病因学的现代医学诊断概念，涵盖多种病因，身体比例大多正常；而侏儒症更多是传统概念，以先天性遗传疾病导致的身材矮小和比例失调为主要特征。准确区分二者，有助于医生制定科学的治疗策略，也能为患者及其家庭提供更有针对性的医疗指导和生活建议。
- 矮小症在医学上有明确的定义和诊断标准，是指儿童身高低于同年龄、同性别正常人群身高标准曲线第3百分位，或低于2个标准差。这是一个基于群体统计学的界定，旨在通过与正常儿童身高的对比，筛选出身高明显偏离正常范围的个体。
- 矮小症的病因十分复杂，涵盖生长激素缺乏、甲状腺功能减退、性早熟、营养不良、染色体异常、骨骼发育障碍以及慢性疾病等多个方面。不同病因导致的矮小症，其生长发育特点、伴随症状也各不相同，治疗方法也因病因不同而存在差异。
- 侏儒症则更多是一种传统的医学表述，现在较少在专业医学诊断中使用。侏儒症通常是由于多种原因导致的生长发育障碍，主要表现为身材矮小，且多伴有肢体、躯干等部位的比例失调，如软骨发育不全导致的侏儒症，患者四肢短小但躯干相对正常，呈现出特殊的体态。在病因上，侏儒症大多由遗传因素或先天性疾病引起，如先天性软骨发育不全、成骨不全等，这些疾病往往导致骨骼生长机制出现根本性的异常，影响身体的正常生长和发育。
- 从临床表现来看，矮小症患儿的身高虽然低于正常标准，但身体各部分比例大多正常，智力发育也不受影响，仅在生长速度上显著慢于同龄人。而侏儒症患者除了身材矮小外，常伴有身体比例的不协调，如短肢型侏儒症患者四肢明显短小，还可能出现面容特征异常、骨骼畸形等表现，部分类型的侏儒症还可能伴有智力发育迟缓或其他器官功能障碍。
- 在治疗方面，矮小症的治疗强调针对病因进行个体化治疗，对于生长激素缺乏导致的矮小症，可通过补充生长激素进行治疗；甲状腺功能减退引起的，则需补充甲状腺激素；因营养不良导致的矮小，通过调整饮食结构、补充营养即可改善。
相比之下，侏儒症由于多由遗传因素和先天性骨骼发育异常引起，目前多数情况下缺乏有效的根治方法，治疗主要集中在改善症状、提高生活质量方面，如通过手术矫正骨骼畸形、康复训练改善肢体功能等。
矮小症需要做哪些检查项目
1、体格检查：医生会精确测量患儿的身高、体重、坐高、指距等指标，并记录生长速度，绘制生长曲线图。通过与同年龄、同性别正常儿童的生长标准进行对比，判断患儿身高是否低于正常范围，以及生长趋势是否正常。同时，观察患儿的体型比例、面容特征、第二性征发育情况等，初步判断是否存在特殊体态或发育异常，为后续检查提供方向。
2、骨龄评估：通过拍摄左手腕部X线片，观察腕骨、掌骨、指骨的骨化中心数量、大小及骨骺闭合情况，与标准骨龄图谱进行比对，确定患儿骨龄。骨龄与实际年龄的差值能反映生长发育的提前或滞后程度。若骨龄明显落后，可能提示生长激素缺乏、甲状腺功能减退等疾病；骨龄超前则可能与性早熟等因素有关，对判断病因和预测成年终身高具有重要意义。