21-三体综合征，又称唐氏综合征，是由染色体异常而导致的疾病。它是最早被确定的染色体病，对患者的生长发育、外貌特征、智力水平以及身体各器官功能都有显著影响。其临床表现主要涵盖生长发育迟缓、特殊外貌特征、智力障碍等方面。
1、生长发育迟缓：
- 从婴幼儿时期起，21-三体综合征患者的生长速度就明显慢于同龄人。他们在出生时体重和身长往往低于正常水平，随着年龄增长，身高、体重、头围等指标的增长也较为缓慢。如正常儿童在1岁左右开始学步，而这类患者可能会延迟到1岁半甚至更晚才开始尝试走路，且在站立和行走过程中，平衡能力较差，容易摔倒。在语言发育方面，他们学会说话的时间也会滞后，通常在2-3岁才开始说简单的词语，且表达能力和理解能力的发展都较为迟缓，很难像正常儿童一样清晰表达自己的需求和想法。
2、特殊外貌特征：
- 患者具有明显的特殊面容，这是较为直观的临床表现。他们眼距较宽，两眼之间的距离比正常人更宽，眼球外侧向上倾斜，内眦赘皮明显，即眼角处有多余的皮肤褶皱。鼻梁低平，几乎没有明显的鼻梁凸起，使得面部看起来较为扁平。耳朵较小且位置较低，常常贴在头部两侧。舌头常伸出口外，流口水较多，这是因为口腔肌肉协调性差，无法很好地控制舌头和吞咽口水。
3、智力障碍：
- 智力发育障碍是21-三体综合征的核心表现之一，患者的智力水平普遍低于常人，智商通常在25-50，属于中重度智力低下。他们在认知、学习、记忆等方面存在明显缺陷，学习新知识和技能的速度非常缓慢。
孕妇在孕期应按时进行产检，尤其是唐筛检查。唐筛一般在孕15-20周进行，通过检测孕妇血液中的某些生化指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患21-三体综合征的风险。如果唐筛结果显示高风险，医生会建议进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺检查。
21-三体综合征患者的注意事项
- 患者生活自理能力较差，家人要给予全方位的生活照顾。在饮食方面，要保证营养均衡，根据患者的消化能力，提供富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如鸡蛋、牛奶、鱼肉、新鲜蔬菜和水果等。注意食物的质地，对于咀嚼和吞咽能力差的患者，可将食物切碎、煮烂，避免呛噎。
- 早期的特殊教育和康复训练，可以在一定程度上提高生活能力和社交技能。家长可以带孩子参加专门的特殊教育机构或康复中心，进行认知训练、语言训练、运动训练等。例如通过游戏、拼图等方式锻炼孩子的认知能力。通过模仿发音、对话练习等提高语言表达能力。通过简单的运动，如走路、跑步、上下楼梯等，增强身体协调性和运动能力。