特纳综合征是一种影响女性生长发育的先天性疾病，其成因较为复杂。主要由染色体异常导致，涉及染色体数量和结构变化，这些异常会干扰身体正常发育。
1、X染色体完全缺失：
- 正常女性有两条X染色体，而特纳综合征患者中，部分人是完全缺失一条X染色体，即核型为45，XO。这种情况下，细胞中缺少了X染色体上携带的重要基因，这些基因对女性生殖系统、骨骼发育等方面的正常发育起着关键作用，基因缺失导致身体发育异常，引发特纳综合征。
2、X染色体结构异常：
- X染色体部分缺失：X染色体部分片段缺失也会导致特纳综合征，虽然不是整条染色体缺失，但缺失区域的基因无法正常发挥功能，比如影响卵巢发育的基因缺失，会使卵巢发育不全，进而影响激素分泌，导致第二性征发育异常，身材矮小等一系列特纳综合征症状。
- X染色体等臂染色体：X染色体形成等臂染色体时也会引发病症，原本正常的X染色体在某些因素影响下，着丝粒异常分裂，形成两条具有相同长臂或短臂的等臂染色体。这种异常结构改变了基因剂量，扰乱基因表达平衡，阻碍身体正常发育进程，引发特纳综合征相关症状。
3、嵌合型染色体异常：
- 部分细胞染色体正常，部分细胞存在X染色体异常，这种嵌合情况同样会导致特纳综合征。异常细胞比例和分布不同，症状表现也存在差异。若异常细胞在关键组织器官中占比较高，对身体发育影响较大，症状相对严重；反之症状可能较轻。
特纳综合征的病因与染色体异常密切相关，了解这些病因，有助于早期诊断和干预。若家族中有相关遗传病史或孕期产检发现异常，应及时咨询专业医生，以便采取科学措施，降低疾病对孩子健康的影响。
特纳综合征有什么表现
- 生长发育迟缓：特纳综合征患者在儿童时期就会出现生长缓慢的情况，正常人在生长激素等多种激素作用下，身高稳步增长，而特纳综合征患者因染色体异常，影响生长激素的正常分泌与作用，导致身高增长明显落后于同龄人。一般成年后身高多在140厘米以下，且骨骼发育也可能延迟，如骨龄落后，影响身体正常发育进程。
- 性发育异常：正常女性青春期时，在激素刺激下，乳房开始发育、月经初潮出现。但特纳综合征患者卵巢发育不全，激素分泌不足，乳房发育不良，多呈幼女型乳房，乳头间距增宽。无月经来潮，原发性闭经是常见症状，生殖器官也多处于幼稚状态，无法正常排卵，生育能力受到极大影响。
- 特殊身体外观：患者常伴有特殊的身体特征，颈部两侧皮肤过多，形成蹼颈，外观上脖子较短且宽厚；肘外翻明显，手臂伸直时，肘部向外的角度大于正常人；面部特征也较为独特，如低耳位、小下颌，面部整体比例不协调，这些外观特征在一定程度上影响患者的容貌。