CAH筛查是指对先天性肾上腺皮质增生症进行的早期筛查，这是一种通过采集新生儿足跟血检测相关激素水平，以实现遗传性代谢疾病早发现、早诊断、早治疗的医学检查。CAH主要由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺乏引起，筛查对降低患儿死亡率、避免严重并发症至关重要。
CAH是由于肾上腺皮质激素合成通路中酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶等）缺乏，导致皮质醇、醛固酮合成不足，雄激素分泌过多的常染色体隐性遗传病。筛查的核心目的是在新生儿出生后尽早发现激素异常，避免因漏诊导致危及生命的肾上腺危象或性发育异常。
通常在新生儿出生72小时后、7天内，充分哺乳6次以上采集足跟血。将血滴在专用滤纸上，干燥后送检。若因特殊情况（如提前出院）在72小时内采血，需在出生后2周内复查。
若筛查结果提示CAH可能，家长需在48小时内带婴儿到新生儿遗传代谢病专科就诊，避免因焦虑拖延导致病情进展。同时严格遵医嘱服药，不可随意停药或增减剂量。漏服可能诱发肾上腺危象（表现为呕吐、嗜睡、低血压），需立即补服并就医。过量则可能导致生长抑制、免疫抑制。